唐氏综合征(先天愚型)课件.ppt

21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果 诊断与鉴别诊断 诊断： 典型临床表现 染色体确诊 鉴别 诊断： 佝偻病 呆小病 粘多糖病 遗传咨询 对象： 母亲35岁以上 已生过患儿 有畸变家族史 平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇 预 防 检出平衡易位携带者 避免近亲 避免不良的环境因素 孕早期预防感染 产前诊断 产前诊断（唐氏筛查） 对象：35岁孕妇、高危胎儿 方法：1.产前筛查 血清：β绒毛膜促性腺激素（ β-HCG） 甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3） 2.产前诊断： 羊水：DNA 治 疗 无治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正 预 后 不是所有的DS表现都会出现于每一位受累患者。对每位患者的影响因人而异，有些受到影响非常严重，而有些则是健康的，并且能够像成年人一样独立生活。 一般来说，由于较好的教育项目、医学进步、社区资源以及家人与朋友的支持，DS个体现在正在发挥出更全面的潜力。 试题1 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为：46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者，核型应该是 A 45,XX,-14,-2