淀粉样变病和淀粉样关节病 课件.pptVIP

临床表现 AFib和ALys淀粉样变为家族性常染色体遗传淀粉样变，主要累及肾脏，不伴神经病变。 ②中枢神经系统淀粉样变： 原发性中枢神经系统淀粉样变包括： ACys淀粉样变，又称为遗传性脑出血伴淀粉样变(冰岛型)；Aβ淀粉样变，包括遗传性脑出血伴淀粉样变(荷兰型)、阿尔茨海默病和唐氏综合征；APrp淀粉样变，包括Creutzfeldt-Jakob病(CJD)、Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)病、致死性家族性失眠症(FFI)、疯牛病(牛海绵状脑病)、克鲁病和羊瘙痒病。 临床表现 ③角膜淀粉样变： 包括AGel、Aker、和ALac淀粉样变，均为常染色体显性遗传。 ④其他局灶性淀粉样变： 4种多肽激素已经被确定为组织特异的局灶淀粉样变的前体蛋白： AANF在孤立性心房淀粉样变；ACal在甲状腺髓样癌；AIAPP在老年人的胰岛，可能参与2型糖尿病的发病机制；APro来至垂体腺瘤；以及Aker局限于皮肤(图5)。 另外，免疫球蛋白轻链(κ或λ)也可在器官局部沉积，局灶性AL淀粉样变常见于呼吸道和肺、下泌尿道、皮肤、纵隔和后腹膜。 临床表现 外周神经病发生于25%～31%的AL病人，但是在AA病人中少见。累及的肌肉骨骼也可能发生于原发性和继发性淀粉样病。淀粉样物质的关节沉积经常较类似于RA的临床表现。尸检发现，在所有关节肿都可能存在淀粉样物质的关节沉积。AL淀粉样病造成关节病是亚急性的，进展性的，本质上是一致的。常见的受累关节有肩、腕、膝、MCP和PIP。关节仅轻微触痛，伴轻微晨僵。CTS常见于患B2M疾病的病人，发生直接与血液透析的年数的承受力相关。 临床表现 皮下结节存在于60%病例中。AL淀粉样病可能与软组织肿胀和滑膜沉积有关，多达75%病例。“肩垫”的体征涉及肱骨关节盂关节的淀粉样物质沉积。掌侧筋膜可能变成结节样，并疼痛、收缩和变弱而增厚。肌肉也可能因衰弱和疼痛而产生假肥大。肩胛肱骨关节的外周关节炎发生于滑液组织和肩峰下黏液，类似旋肌的撕裂或黏液囊。透析8年的病人往往发展为两侧的渗出，膝和肩的渗出常发生。包含淀粉样沉积骨的关节囊损伤发生于DRA病中，通常累及长骨末端而使之易于骨折。 临床表现 皮损开始常对称发生于小腿胫骨前，继之前臂伸侧腰背及股部，早期皮疹为针头大小褐色斑疹后变成尖头丘疹，渐渐增大成黄豆大小、半球形、圆锥形或多角形丘疹，可以呈褐色、黄色、淡红色或正常肤色，皮疹质硬，表面可以呈蜡样光洋，可有少许鳞屑，或角化粗糙，早期皮疹散存，以后则密集成片，但常不融合，小腿及背部皮疹常沿皮纹呈念珠状排列，具有诊断价值。中央皮损可形成大片疣状增生或苔藓化斑片，可见色素沉着及搔痕，不渗出糜烂，自觉剧烈瘙痒，瘙痒亦可先于皮损l～2个月，无全身症状，该病多在青壮年，中年人发生，皮疹一旦出现极难消失，病程可数年至数十年不等(图6)。 并发症 1.淀粉样蛋白主要沉积在心肌和传导系统，导致心脏舒张功能障碍、充血性心力衰竭和心律失常，包括传导阻滞、房性和室性快速心律失常。淀粉样蛋白在心室肌沉积引起心脏扩大，缩窄性心包炎，淀粉样心肌病。 2.肾淀粉样变的主要并发症是肾病综合征和肾功能衰竭。 3.单纯性气管支气管结节性淀粉样变： 可有呼吸道出血和(或)梗阻。弥漫性肺实质淀粉样变： 常因严重肺泡毛细血管阻塞引起死亡。 并发症 4.小肠和结肠淀粉样变可引起腹泻、便秘、腹泻便便秘交替、肠出血、肠梗阻、肠穿孔和缺血性肠坏死等。 5.自主神经受累时，常与周围性神经病伴发，可并发胃肠道运动异常、括约肌功能障碍、阳萎、出汗障碍、或体位性低血压等。 实验室检查 1.血常规及血沉 继发性淀粉样变病因原发病而异，可有轻度贫血，白细胞计数增加，血沉增快。原发性和家族型无异常改变。继发于浆细胞病者，可见周围血液有红细胞串钱现象。 2.尿常规 有肾病者可见有蛋白尿、白细胞、红细胞或管型。 3.免疫学检查 血、尿的蛋白电泳和血清免疫球蛋白定量测定，若发现特殊的免疫球蛋白，对AL淀粉样变病的诊断有重要意义。 其他辅助检查 1.心电图 有心脏病者可见有低电压、心肌梗死样改变，心房纤颤，房室传导阻滞，病窦综合综合征等。 2.X线检查 本病常多发性对称性累及关节，表现为关节部位软组织肿块，靠近关节端的骨质可显示溶骨性改变，亦可有局限坏死。由于骨关节缺血，近关节端骨质可呈局限性坏死，关节面变扁，骨质显示致密。当累及髋部时，其X线表现宛如股骨头缺血性坏死。边缘清楚，无硬化边缘，也无死骨形成或骨膜反应。椎体发病时，可出现广