5.3--人类遗传病.ppt

深度剖析　二倍体水稻体细胞中有24条染色体，水稻无性别之分，没有性染色体，所以，它的一个染色体组就是水稻的基因组。　 误区警示　(1)基因组测序是测定基因组的全部DNA碱基序列，而不是DNA中基因序列。(2)X、Y性染色体上的DNA碱基序列有较大差异，基因组测序时应均测。  （2014课标Ⅰ卷）5.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ） 高考链接 A. Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子 B. Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子 C. Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子 D. Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子 B 【解析】该遗传病为常染色体隐性，无论I—2和I—4是否纯合，II—2、II—3、II—4、II—5的基因型均为Aa，A项错误。若II—1、Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2为1/2Aa、Ⅳ-1为1/4Aa；Ⅲ-3为2/3Aa，若Ⅲ—4纯合，则Ⅳ-2为2/3×1/2=1/3Aa；故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，与题意相符，B项正确。 若Ⅲ—2和Ⅲ—3一定是杂合子，则无论Ⅲ-1和4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。Ⅳ的两个个体婚配，子代患病概率与II—5的基因型无关；若Ⅳ的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。 数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对实验的记录。 (1)在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关系。然后把握因变量随自变量变化的趋势和特点，探索其本质联系。 (2)对于多个自变量的数据表格处理方法是先将A自变量固定不变，观察随着B自变量的变化，因变量的变化情况，得出自变量B与因变量之间的关系，然后固定B自变量得出自变量A与因变量的关系。 ———————数据表格题解法——————— 技法必备 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如表。下列说法正确的是(　　)。 表1　人群中不同性别的地中海贫血筛查结果 能力展示 性别 例数 患者人数 患者比例(‰) 男 25 680 279 10.9 女 42 320 487 11.5 合计 68 000 766 11.3 表2　人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果 A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生 C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D．患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代 年龄 例数 患者人数 患者比例(‰) 0～10 18 570 216 11.6 11～30 28 040 323 11.5 31～61 21 390 227 10.6 合计 68 000 766 11.3 解析　表1中得到此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判断该病是常染色体上的基因控制的，所以产前诊断性别筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍可传给后代。 答案　C  课堂小结 * 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 染色 体遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 不遵循孟德尔遗传定律 染色体结构变异或数目变异 数目异常 多基因遗传病示例分析 学·科·网 减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 3．21三体综合征致病原因分析 学·科·网 A．21三体综合征 B．原发性高血压 C．软骨发育不全 D．苯丙酮尿症 解析　人类的遗传病分三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病。 答案　A 【巩固1】 下列人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是 (　　)。 A．遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸 作用的药物引起的 B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父 母或祖辈中一定有该病的患者 C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类 出现遗传病 D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发 生，人类应提倡优生、优育 1.有关人类遗传病的叙述中