新生儿遗传代谢病筛查课件篇.pptVIP

有效预防新生儿数十种遗传代谢性疾病降低新生儿的致残率和死亡率 明确新生儿死亡原因，对不能明确诊断新生儿常规尸检提供“代谢性尸检”的支持 对有过死胎、死产、新生儿/婴幼儿夭折的家庭指导生育； 对不良孕产史产妇产后新生儿, 针对临床症状,提前采取措施； 新生儿遗传代谢性疾病检测的意义 * * * 迄今发现的疾病已经超过3000余种，80%属于常染色体隐性遗传，虽然遗传代谢病单一病种发病率较低, 每种疾病均属少见病或罕见病, 但因病种繁多,可达活婴儿的1/500。 * 早期的表现通常是那些可见于几乎所有疾病患儿的症状，如喂养困难或拒食、进食后呕吐、腹泻等不易诊断 * * * 新生儿遗传代谢病筛查 * 内容 2 遗传代谢病概述 新生儿遗传代谢病 串联质谱技术 新生儿筛查的意义 1 2 3 4 6 * 遗传代谢病 02 04 01 02 03 04 分类 定义 检测技术 临床表现 * 遗传代谢病定义 遗传代谢病是由于基因突变，使蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，造成中间或旁路代谢产物在体内大量蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状的一组疾病。 * 遗传代谢病发病机制 正常机体所需的物质不足，不需的异常物质增多。 * 遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现3