生殖健康-2013-3-6-大楼.pptVIP

植入前遗传学诊断（PGD） 在胚胎的卵裂期获取1-2个细胞进行遗传学检查， 选择没有遗传学问题的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 IVF只有20～30％的妊娠率,PGD进一步降低成功率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦理学问题 目前尚不能在临床常规开展 什么人需要做染色体分析？ 先天智能发育不全、多发畸形者、妊娠胎儿丢失夫妇、原发闭经、不孕、性征异常者及部分先证者血缘亲属。 21三体儿筛查 35岁以低危产妇孕中期行血清学筛查 血三联（15～21+6w）：?FP＋HCG＋uE3 分娩时年龄≥35岁者或血三联高危者建议羊水穿刺 染色体－三体 骨骼畸形 畸形足（马蹄内翻足）：1‰。早期骨科会诊。不少此类的畸形实际上是由于在子宫内的位置异常（变形）所致，而非基因异常。 先天性髋关节脱位：女性男性。有地域性。单卵双胞胎中有40％的一致性，而在异卵双胞胎中，仅为3％。患儿同胞中，男性有1％的再发率，而女性则有5％的再发。 神经管畸形的预防 叶酸：减少NTD50－75％。 服用时间：孕前1～3月至孕3月 预防剂量：0.4mg/日 高危产妇： 4 mg/日 NTD生育史 抗癫痫治疗（8~10x） 畸形儿分娩史（唇颚裂，先心病？） 唇裂及腭裂： 最常见的一种畸形，发生率为1.3‰。可单发的，或合并腭裂。应行外科治疗。腭裂存在时喂食更为困难，2岁前需用假体替代。 唇裂及腭