2010级公选课《罕见病》作业.pptVIP

* 中山医学院 2010级 临床8班 梁文 病例讨论： 近日，一名2岁半的男孩被送进广州市儿童医院儿科急诊室，孩子全身皮肤（包括手、脚、胸腹部、脖颈、背部等）巩膜黄染，精神萎靡，面色、嘴唇苍白，食欲减退，排茶色小便，排便后晕倒。医生以“急性溶血性贫血”立即收治住院。 症状分析： 茶色小便——血红蛋白尿 全身皮肤、巩膜黄染——黄疸——红细胞本身的内在缺陷或红细胞受外源性因素损伤,使红细胞遭到大量破坏,释放出大量的血红蛋白,致使血浆中非脂型胆红素含量增多,超过肝细胞的处理能力则出现黄疸。（溶血性黄疸） 精神萎靡，面色、嘴唇苍白、晕倒——贫血症状 可引起遗传性溶血性贫血的一些疾病： 一、遗传性球形红细胞增多症 红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细胞而得名，系常染色体显性遗传。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。引起血管外溶血，一般黄疸明显，无血红蛋白尿或症状较轻。 二、G6PD缺乏症（蚕豆病） X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。多见于儿童。由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。起病急剧，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9