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马凡氏综合征合并肺栓塞危险因素探讨 　　马凡氏综合征(marfan syndrome，MS)又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，患者多个系统受累[1]。主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉破裂死亡。国内有马凡氏综合征的报道[2],所报道的病例多见于20~40岁者,也有2岁、最小为新生儿的报道[3]。? 　　1896年，法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。1914年发现它可以合并有晶状体异位等眼部并发症，1931年发现其因中胚层缺陷导致，是常染色体显性遗传病，1943年发现可合并主动脉扩张和夹层动脉瘤，95%以上的患者死于心血管并发症,平均寿命为正常人的60%。1955年正式被归类为结缔组织遗传病，1975年发现合并二尖瓣脱垂，1988年发现可有硬脊膜膨胀。100余年以来，MS的诊断标准也几经修订。1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了MS的临床表现和诊断依据。直到现在1990年才确定MS是微纤维蛋白(FBN)基因的缺陷。 　　MS为常染色体显性遗传性疾病，发病率约0．04‰~0．1‰，新生突变率高，约20%的病例无家族史。中国人群中的发病率0．172‰。? 　　1 病历摘要? 　　患者女，58岁，既往马凡氏综合征(MS)，双下肢静脉曲张5年，类风湿性关节炎30年，20余天前因继发性青光眼、晶状体脱落于北京同仁医院行晶状体摘除术。无不良嗜好，否认家族遗传病史。此次因胸痛7 d，伴突发性呼吸困难4 d于2007年9月9日入院。该患者于7 d前无明显诱因出现左侧胸肋部疼痛，自述疼痛较剧，吸气后为重，曾于北京同仁医院就诊(D二聚体1000 μg/L以上)，考虑为肋软骨炎，给予对症治疗后，略有缓解。4 d前在上述症状基础上，突发性呼吸困难，以活动后为重，静息后略有缓解。? 　　T:36．5℃、P:65次/min、R:22次/min、BP:100/60 mm Hg。瘦长型，身高186 cm。一般状况可，呼吸急促，无皮下出血点及瘀斑，无蜘蛛痣及肝掌，全身浅表淋巴结无肿大。眼睑无水肿，巩膜无黄染，耳鼻无异常分泌物。口唇发绀，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈静脉充盈，胸廓对称，双侧语音震颤无增强及减弱，双肺叩诊呈清音，肺肝界位于右侧锁骨中线上第5肋间。左下肺偶可闻细湿?音，余肺野未闻及明显干湿性?音，无胸膜摩擦音，心前区无异常隆起及凹陷，心界大小正常，心尖搏动位于胸骨左缘第五肋间锁骨中线内0．5 cm，心率65次/min，律齐，心音纯正，无心包摩擦音。腹部平、软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音(-)，脊柱侧弯，脊柱活动度正常。四肢较长，手(足)呈“蜘蛛”指(趾)(如图1)，活动自如，双下肢无浮肿，双下肢静脉曲张。? 　　D-二聚体:2．0 mg/L。动脉血气:PH:7．530，PCO2:22．8 mm Hg，PO2:60．0 mm Hg。凝血常规:PT:14．5 s，PT活动度:66%，TT:15．1 s，FIB:4．1 g/L。血常规:WBC:6．7×109/L，RBC:3．39×1012/L，HG: 95 g/L，PLT:225×109/L。心脏彩超提示右心增大、三尖瓣少量返流、中度肺动脉高压、少量心包积液。腹部彩超示肝脾增大，瘀血肝，下腔静脉增宽。双下肢静脉彩超提示双侧大隐静脉中量返流，双侧股静脉中量返流，左侧大隐静脉属支血栓形成，左侧小腿肌间静脉血栓形成。肺动脉造影提示双侧肺动脉上下支及分支内均可见不规则条状充盈缺损，远端分支减少。左侧胸腔背段少许液体密度影。结合其症状、查体及辅助检查，临床诊断为大面积肺栓塞(如图2、图3)，深静脉血栓栓塞症，给予吸氧，下腔静脉植入滤器(如图4)，溶栓、抗凝、抗感染、纠正心力衰竭等治疗， 维持凝血常规:INR:2．4，动脉血气示PH:7．43，PCO2:35．8 mm Hg，PO2:79．0 mm Hg。3周出院，口服华法林维持，定期复查。? 　　 　　 　　2 讨论? 　　肺血栓栓塞症(PTE)为来自静脉系统或右心的血栓阻塞动脉或分支所致的疾病,以肺循环和呼吸功能障碍为主要临床和病理生理特征。据欧美国家的初步流行病学显示,肺栓塞(PTE)的发病率为0．5‰。? 　　PTE的危险因素一般