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5例异常妊娠染色体分析 　　【摘要】 目的 对25对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果 发现异常核型7例,其中倒位、平衡易位5例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因。提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重要的指导意义。结论 孕前最好进行染色体检查,异常者应到优生遗传咨询门诊接受生育咨询与指导,孕后必须进行产前诊断,诊断结果患者可知情选择,以减少染色体异常儿出生,减少患者的痛苦,提高人口质量。? 　　【关键词】自然流产;染色体;倒位;平衡易位 　　 　　自然流产是妇产科临床最常见疾病之一,严重影响患者夫妇的身心健康，病因复杂，如子宫畸形、子宫内膜感染、染色体异常、精神因素、内分泌异常等。近年来由于细胞遗传学的进步,发现染色体异常是自然流产的重要原因之一,本研究对25对反复流产夫妇的染色体进行了分析,并结合有关文献进行探讨。? 　　1 对象与方法? 　　1．1 研究对象 2006-2007年,两年以来进行外周血染色体分析的25对夫妇,他们均有2次或2 次以上妊娠3 个月以内的自然流产史,对流产原因均未作过系统的检查。? 　　2．1 方法 采集患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法收获细胞,制片,G显带观察,对受检者每例核型计数30~90,分析核型8~20 个进行核型分析,并进行摄影剪贴、保存。? 　　2 结果? 　　检测结果发现7例异常染色体,占受检人数的28%，检出倒位、易位携带者5例,其中男2例，女3例。 占异常核型总数的71．4%。? 　　案例1 患者，男，33岁，婚后10年，其配偶第一胎足月男婴，智力正常，发育良好，第二胎因计划生育行中孕期引产，第3、4、5胎均无原因自然流产。染色体核型分析结果:46，XY，t(10；20)(10pter→10q26::20q13．1→20qter;20pter→20q13．1::10q26→10qter)，配偶核型46，XX。男孩核型同父。? 　　患者，女，31岁，婚后7年，妊娠5胎均自然流产。核型分析结果:46，XX/46,XX,t(1；15)(1qter→1p36::15q22→15qter;15pter→15q22::1p36→1pter)，异常核型占83．33%，正常核型占14．17%。? 　　案例1 2???者，女，26岁，G4P1，第1、3、4胎无原因自然流产，第二胎足月分娩一男婴为先天痴呆儿，8个月后死亡。染色体核型分析结果:46,XX,16qh+。家庭成员中父与小妹核型与例3相同，G显带标本分析:测量5个核型的16 h+号染色体结构异染色质，计算结果，16q+异染色质为正常染色体的异染色质的2倍。? 　　案例1 3患者，女，27岁，婚后5年自然流产3胎，核型分析结果:45，XX,t(13;13)(q11;q11)。 　　案例1 4患者，男，25岁，婚后5年，其配偶妊娠5胎均不明原因自然流产，染色体核型分析结果:45，XY,t(13;14)(q11;q11)。? 　　3 讨论? 　　染色体异常是不良生育的重要原因之一,在自然流产夫妇中占3%~10%，而引起自然流产的染色体异常以平衡易位最为常见,本文倒位，易位5例,占染色体异常的71．4%,占受检总人数的20%,说明倒位，易位是引起自然流产的重要细胞遗传学病因。 平衡易位源自染色体断裂与易位重接,包括相互易位、罗伯逊易位、整臂易位等类型。不同类型易位携带者,其临床表现不一致[1]。根据经典遗传学规律,平衡易位携带者理论上可形成18种类型配子。当其与正常配子结合,则可形成18种类型合子。除其中1种正常,1种为表型正常的易位携带者外,其余16种,因遗传物质的不平衡(丢失或重复),均导致胚胎停止发育而流产,或分娩低能儿、畸形儿。平衡易位携带者染色体保留了原有基因总数,只发生了基因在染色体上相对位置的变化,对基因的作用和个体发育一般无严重影响,但是生殖细胞经过减数分裂过程中的联合和互换可产生各种不平衡重排配子,造成遗传物质的增加或减少。平衡易位携带者在成年前常不易被发现,而且表型正常,但是与正常人结婚生育子女,其后代可以从亲代接受一条易位型(重新排列)衍生染色体和1条正常染色体,其余大部分都是单体或三体,造成基因的缺失或多余,从而破坏了基因的平衡,引起胎儿畸形或反复流产等[2]。? 　　一般而言,染色体倒位片段越短,产生不平衡配子的重复或缺失的部分越大,其配子和合子正常发育的可能性越低,临床上表现的婚后不育,月经期延长,早期流产及胚胎停育的比例越高,娩出畸形儿的可能性越低;若倒位片段越长,则重复和缺失的部分越短,其配子与合子正常发育