医学PPT课件血友病（HEMOPHILIA）.ppt

血友病 （HEMOPHILIA） 概述（INTRODUCTION） 定义 一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病；共同临床表现是轻微外伤出血不止，压迫止血无效。 发病情况 93年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告5-10/10万人群，国内报告2--3/10万人群，欧美较高。 构成比 国内报告血友病甲乙、丙发病率之比9：3：1。我院84例分析结果是8：5：1。除血友病甲乙丙外第4位较常见因子缺乏症是血管性假性血友病。 重点介绍血友病甲即因子Ⅷ缺乏症。 病因发病机理（ETILOLGY） 缺陷基因 F Ⅷ基因的缺陷导致F Ⅷ的缺乏或结构异常 控制FⅧ基因位于Xq2.8 遗传特点 X-连锁遗传性疾病，女性杂合子携带，男性半合子发病，女性纯合子亦可发病但少见。 30%无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传。 病因发病机理（ETILOLGY） 血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分减低 而出血，而大分子抗原部分正常。 （单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能 障碍临床 表现位血管性假性血友病 ） 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） 特点 出血- 软组织血肿和关节腔出血 终生轻微外伤后出血不止和反复发作 出血的严重程度和发生频率与FⅧ缺乏程度相平行 同一家族FⅧ缺乏程度和临床出血的严重程度相似 新生儿期可发病 正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血不止。最晚发病可在成人 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） 关节出血 特征性出血和 最常见致残的原因 见于重型患者 发生率可达90% 负重关节易受累 肌肉软组织血肿 常见和特征性表现 发生率75% 皮肤黏膜出血 手术及注射部位出血 血性囊肿（假肿瘤） 其他部位出血 消化道 血尿 颅内出血 临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） 血友病A的临床分型 实验室 （LBORTARY STUDIES） 过筛实验 KPTT延长，内源性诸因子均可能有缺陷， PT正常，外源性Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅹ因子均正常。 结果： Ⅷ 、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ等因子可能有缺陷 纠正实验 诊断及鉴别诊断（DIAGNOSISDIFFERENTIAL DIAGNOSIS） 诊断 性别、家族史 临床出血特点 实验室检查确诊 诊断及鉴别诊断（DIAGNOSISDIFFERENTIAL DIAGNOSIS） 血友病甲与血管性假性血友病鉴别 预防（PREVENTION） 减少本病发生 遗传性疾病婚前检测 杜绝近亲结婚 监测出血并及时处理，减少畸形发生 治疗（TREATMENT） 原则 尚无根治方法，转基因治疗仍在实验阶段，主要是Ⅸ因子 主要治疗方法仍是终身因子替代疗法。 治疗（TREATMENT） 替代疗法 输血、冰冻血浆 血友病甲：T1/2 8--12h，输6h内鲜血及血浆，9-12h重复 血友病乙： T1/2 24h且较稳定，3天内鲜血 血友病丙： T1/2 40--48h但离体不稳定，最好同血友病甲 一样的鲜血，但可2-3天重复一次 Ⅷ因子制剂 凝血酶原复合物(PPSB)，内含Ⅰ，Ⅶ，Ⅸ，Ⅹ因子 治疗（TREATMENT） Ⅷ因子替代疗法剂量 出血程度 需提高因子水平 需Ⅷ因子剂量 轻度软组织出血 20% 5--10u/Kg 口腔等内出血不便 20--40% 10--20u/Kg 加压止血 较严重软组织 20--30 u/Kg 出血或血肿压迫 40-60% 12--24H重复 神经血管者 有生命危险的严重出血 60--100% 30- 50 u/Kg （颅内、咽、或大手术） 12h重复 治疗（TREATMENT） 其他治疗 出血部位治疗 肾上腺皮质激素 * * F Ⅷ 无自发出血和关节出血 6-20% 轻型 严重外伤或手术后渗血 21-55% 亚临床型 2岁后出现典型出血表现 1-5% 中型 起病早，出血重 1% 重型 临床特点 FⅧ：C 分型 纠正 不纠正 纠正 BaSO4 吸附血浆 纠正 纠正 不纠正 正常血清 纠正 纠正 纠正 正常血浆 血友病C 血友病B 血友病A 正常或稍降低 中-重度降