【医学课件大全】染色体病 (102p).ppt

染色体畸变的描述： 1.末端缺失 　　46,XX，del (1) (q21) 　　46, XX,del (1) (pter→ q21： ) 2.中间缺失 　　46,XX，del (1) (q21q23) 　　46, XX,del (1) (pter →q21∷q23→ qter ) 3.臂间倒位 　　46，XY，inv (2) (p21q31) 　　46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter ) 4.环形染色体 　　46，XY, r (2) (p21q31) 　　46, XY, r (2) (p21→ q31 ) 5、相互易位 　　46，XY,t (2；5) (q21；q31) 　　46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter) 6．等染色体 　　46，X, i (Xq) 　　46, X, i (X) (qter→ cen→ qter) 第三节 染色体畸变综合征 常染色体病 21三体综合征(Down Syndrome) 18三体综合征(Edwards syndrome) 13三体综合征(Patau syndrome)