【医学课件大全】遗传与变异 (127p).ppt

第六章遗传与变异 生物的子代与亲代之间总是相似的，这就是遗传。 第一节 染色体与染色体畸变 Chromosome and Chromosome aberration 一、人类染色体 （一）人类染色体的数目、结构和形态 1.人类染色体的数目 体细胞：46条染色体，成对存在，二倍体，2n=46，其中22对（44条）是常染色体，1对（2条）是性染色体，男性为XY；女性为XX染色体。 生殖细胞：23条，22+Y 或22+X 核型： 将一个细胞内的染色体按照一定的顺 序排列起来所构成的图像称为该细胞 的核型（karyotype）。 二、人类染色体畸变 染色体畸变（chromosomal aberration）： 体细胞或生殖细胞内染色体发生异常改变称为染色体畸变。 2.高分辨显带染色体 更长和带纹更加丰富的染色体。 四倍体(tetraploid) 核型 4 n ＝ 92 92,XXXX 等 (三)核型的描述 第二节 基因及其基因突变 （一）单基因遗传与单基因病 单基因遗传（monogenic inheritance） 某种性状或疾病主要受一对等位基因控制的遗传方式。 单基因病（monogenic disease） 主要受一对等位基因控制的单基因遗传病简称单基因病。 （1）LDL受体的代谢