【精品课件教案ppt】 肥厚型心肌病现代诊断治疗展望.pptVIP

我们克隆的肥厚型心肌病致病新的致病基因 遗传病因 1）筛查8-10个基因的突变，50%的HCM可以找到基因突变， 严格、认真筛查，找到基因突变的比率达到70% 2）目前报告突变位点1000个左右；外显率（50%-95%）与年 龄相关 3）2-5%的患者存在复合突变。两个拷贝均有同样突变-纯合子，含有两个不同的突变位点- 杂合子，这种患者发病早，病情严重 4）年死亡率1% 五，功能判断：肥厚型心肌病发病机制 1.“毒肽学说”，突变基因指导合成“毒肽”，干扰正常肌 小节蛋白功能； 2. 单倍体功能不足（Haploinsufficient）学说，单个功能 正常基因不足一产生足量功能正常的肌小节蛋白量； 3. 心肌能量障碍（磁共振磷谱，峰氧耗量小于预计氧耗的 75%） 利用磁共振现象和化学位移作用，系列分析特定原子核及 其化合物的定量方法。 磷谱主要反映人体组织细胞的能量代谢改变，磷化物的浓 度与能量代谢密切相关，测定磷代谢产物的相对浓度和分 布可确定细胞的能量状态。 心肌的主要功能就是将其蕴藏的化学能连续不断地转变为 心脏舒缩的机械能。 利用31-P MRSI检测心脏代谢。 哌克昔林（perhexiline，冠心宁，心舒宁）100 mg bid 症状性肥厚型心肌病：校正能量缺乏、改善运动量 （Circulation 2010，1