妊娠期肝内胆汁淤积症MDR3基因突变研究.PDFVIP

维普资讯 2006年 4月第 15卷第 4 20o6．VoL15．No．4 · 论著 · 妊娠期肝 内胆汁淤积症 MDR3基 因突变的研究 刘玉凌。，乔福元。，刘海意。，唐红菊。，秦惠芬 (1．华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科，武汉 430030；2．武汉市普爱医院) 【摘要】 目的：了解妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者MDR5基因外显子突变的分布，探 讨此基因在 ICP发病机制中的作用。方法：收集30例 ICP孕妇，检测其肝功能、血清总胆汁酸 (TBA)、^y一谷胺酰转肽酶(^y—GT)水平，同时用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)技术 分析ICP患者MDR3基因5个外显子的突变情况。结果：4例 ICP孕妇血清^y—GT升高。所有 ICP患者及60例正常妊娠妇女PCR均扩增出目的片段，但SSCP分析没有发现异常迁移条带。 结论：在MDR3基因突变频率较高的5个外显子中，本地区ICP孕妇未发现有突变。MDR3基 因突变可能不是本地区ICP患者发病的主要原因。 【关键词】 胆汁淤积，肝 内；妊娠；基因，MDR3；^y一谷氨酰转肽酶；聚合酶链反应；单 链构象多态分析 中图分类号：R714．255 文献标识码：A 文章编号 ：1004-7379(2006)04-0283—03 MDR3genemutationinpatientswith intrahepaticcholestasisofpregnancybyPCR-SS- CPanalysis．LiuYuling，Q Fuyuan，LiuHaiyi，eta1．DepartmentofObstetricsandGynecool— gY，ro,~iHospital，Ton~iMedicalCollege， 7lo UniversityofScienceand Technology，Wu- han 430030 【Abstract】 Objective：TodescribetheextentofgeneticvariabilityinMDR3andidenti— fynew disease—causedmutation in htedevelopmentofICP．M ethods：Thirtywomen tIIICP nad60womenwiht uneventfulpregnna cieswererecruitedbetweenNovember2003nadApril 2005．Liverfunctiontestsincluding^y—glutamyltranspeptidase(^y—GT)nadselum totalbile acids(TBA)wereevaluatedatentry．UsingPCR—SSCPassay，htemutationoffiveexonsof MDR3gene (exon6，exon9，exon12，exonl4nadexon23)Was screened．Results：Important ICP—inducedchnagesinselum TBA levelwereobserved．4hadaraised^y—GT，16hadanormal —y—GT，na dhte—y—GTWas notmeasuredin10 cases．Allsampleswerema plifiedbyPCR assay， buthterewerenobanormal movingbna ds，whichwere foundbySSCPelectrophoresis．Conclu- sion：Nonew muattionsaleobserved inhtefiveexonsofMDR3．TheMDR3 genemuattionis notinvolvedinICP incentral sectionofChina． 【Keywords】 Cholestasis，intrahepatic；Pregnnacy；Genes，MDR3；Gamma—Glutamyl transpeptidase；Polymerasechainreaction；Single—