05-从基因染色体到临床特征龙志高PPT.ppt

从基因、染色体到临床特征 ? 中南大学湘雅医院产前诊断中心 医学遗传学国家重点实验室 湖南家辉遗传专科医院 龙志高 2013年6月29日;示光学显微镜下所见的人细胞核照片 ;DNA;“遗传物质突变”所致的疾病称为“遗传病”，“遗传物质的突变”本质上是DNA分子在剂量或序列上的改变，是一个从分子水平到细胞水平的连续过程。 “人类基因组计划”的完成，为开创一种通用的、能一次性完成全部“染色体病”、“基因组病”、部分“单基因病”的诊断和产前诊断方法，提供了理论与技术基础。 ;“遗传病”是DNA分子在剂量或序列上的改变所致的疾病，并严格按三大遗传规律（分离律、自由组合律、连锁、交换律）遗传；百余年来基于所用研究技术和观察方法上的局限性，而人为的将“遗传病”分为了”基因病“、”基因组病“和”染色体病“。 “基因病”——从分子水平的单个核苷酸改变到数个、数十个、数百个、数千、数万个核苷酸改变所致的疾病（1bp→10kb个核苷酸）,国内外现行的经典的方法是对DNA分子进行测序；至2010年10月18日止，已确定的人类单基因病总数为10203种，已克隆致病基因有7951种。 “基因组病”——从一个基因改变到数个、数十个、数百个基因的改变所致的疾病（10kb →5Mb个核苷酸)，又称为微缺失、微重复综合征，国内外综合采用染色体FISH、Q-PCR、Array-CGH技术相结合进行检测；至今已记录有7