08 人类疾病的生化与分子遗传学—分子病：血友病、受体病PPT.pptVIP

遗传性凝血障碍;病名;三、胶原蛋白病collagen disease;;;;请大家自学胶原蛋白病： Marfan综合症、成骨发育不全发生的遗传原因。 参照血友病表格自学。; 受体 ( Receptor ) 是位于细胞膜上、细胞质中或者细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质。 已经证明具有调节生理功能的特异性受体达 30 种以上，其中包括多肽类激素受体、固醇类激素受体、神经递质、前列腺素、免疫因子、脂蛋白等受体。 由突基因突变导致的受体蛋白质质与量的改变，所引起的一类疾病称为 受体病 ( Receptor Disease );临床表现： 出生时即存在高胆固醇血症，增高的胆固醇主要是低密度脂蛋白胆固醇 ( LDL-C )和极低密度脂蛋白 ( ?- LDLC )，黄色瘤 ( Xanthomia )——即增高的胆固醇在组织中广泛沉积。其最严重的后果是早年发生动脉粥样硬化。纯合子在 5 ~ 30 岁即表现心绞痛和心肌梗塞症状，可猝死；杂合子发生冠心病稍迟，而且发生率较低。;;遗传缺陷： 有数十种突变，包括缺失型（主要类型）、错义突变、无义突变、移码突变、以及整码突变。 表现为细胞膜 LDLR 功能异常的有四种类型： 1 . 完全没有 LDLR（合成障碍）； 2 . LDLR