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刘子美线粒体疾病 ppt课件.ppt 10页

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刘子美线粒体疾病 ppt课件
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亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh,病) 婴儿期出现肌力下降、运动倒退、济失调、眼睑下垂、吞咽困难、色素性视网膜炎等. 病理:中脑、基底节、小脑齿状核出现囊样空泡. MRI:苍白球、丘脑 、尾状核出现对称性多灶性长T1和T2 信号,可有脑白质异常和脑萎缩. 4个月患儿,因抽搐、反应迟钝来就诊,出生时顺产,无窒息史、中毒史、家族史不祥,CT平扫发现双侧基底节区变性 (Leigh,病) Menke病 ①铜吸收障碍,血铜低。 ②一岁内发病,多3岁死亡。 ③表现:卷发、颜色变浅、关节活动过度、骨骼畸形、先天多发性骨折;癫痫发作、共济失调、锥体外系或锥体束征、智能低下、发育迟缓。 ④病理:脑萎缩神经细胞脱失伴白质病变。 ⑤肌活检偶见RRF和异常线粒体。 Menkes病 视网膜色素变性共济失调NARP ①母系遗传,3岁前后发病 ②视网膜色素变性 ③共济失调 ④发育迟滞、痴呆、抽搐、近端四肢无力伴感觉性周围神经病等不同症状的组合。 线粒体心肌病 mtDNA的缺失、突变可引起各种心脏损害和骨骼肌损害。 扩张性性和肥厚性心肌病可见mtDNA的多种缺失,但均含有mtDNA7436缺失,此片段缺失可造成氧化磷酸化障碍,ATP生成明显减少。 表现:心脏增大、心动过速、心衰、全身水肿和全身肌无力等。 Mitochondrial cardiomyopathy Leber遗产性视神经病 母系遗传。 发病率男:女为5:1。 表现: 视神经和视网膜神经元退化,视力减退或失明,共济失调,脑肌病,心电图异常,视网膜微血管病。 双胎兄弟同患Leber神经萎缩 Leber神经萎缩 链霉素耳毒性耳聋 ①家族倾向,耳聋与抗生素有关。 ②耳蜗核糖体是氨基糖甙耳毒性的靶标。 ③分子基础是12SrRNA基因核苷酸1555A-G突变 ④有此突变基因存在的患者,一旦使用链、卡那、庆大和新霉素等即可发生耳聋。 Streptomycin ototoxicity MDS(Mitochondrial DNA deletion syndrome)线粒体DNA缺失综合症。 mtDNA耗竭,mtDNA完全缺失,是mtDNA量异常而不是质的异常。患者往往早年夭折,依据临床症状分为: ①致命性婴儿肝病 ②先天性婴儿肌病 ③婴儿或儿童肌病,这类疾病呈常染色体隐性遗传,可能是控制mtDNA复制的核基因发生突变所致。 其他与线粒体有关的疾病 衰老:线粒体功能随年龄增加而退化。衰老与异常mtDNA累积有关。 糖尿病:细胞中mtDNA突变使细胞分泌胰岛素降低。 冠心病 肿瘤等。 线粒体与细胞死亡 线粒体通透性改变是预测细胞死亡有价值的指标。 无论死亡细胞的类型、死亡原因,共同特征是死亡前都有线粒体膜通透性改变。 以前认为细胞核控制细胞凋亡,目前认为线粒体是决定细胞死亡的又一战场。 诊 断 ①患者常有:智障、惊厥、学习障碍、共济失调、肌无力、运动不耐受、听力障碍、白内障、心脏缺陷和体格发育弛缓等症状。 ②或有上述不同症状组合的临床综合症。 ③上述症状都不是线粒体病所特有,如患者表现出其中3项~多项病症应该考虑线粒体病可能。 总之,线粒体病累及的脏器多,症状复杂多样,常呈现多系统病症表现的临床综合症。目前尚缺乏统一诊断标准。 鉴别诊断 线粒体肌病应与 多发性肌炎 重症肌无力 周期性瘫痪 眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。 骨骼肌极度不耐受疲劳 实验室检查 1.血生化 (1)血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高 (2)线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 (1)CPEO和KSS为mtDNA片段缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期 (2)80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。 血清乳酸检查 线粒体疾病血清乳酸值的升高是重要诊断筛查指标。 ①安静状态乳酸值> 1.8~2.0 nm,即为异常。 ②运动后乳酸值升高更有意义。 ③血清乳酸/丙酮酸的比值异常是细胞内氧化还原代谢的指标。 < 20为正常。 ④脑脊液乳酸值<血清值, MELAS等脑组织损害明显时会升高。 ⑤血清乳酸运动试验:安静状态取血后,令病人作运动试验(可上楼梯运动5分钟或两级台阶上下运动5分钟),取血, 运动前后明显升高为异常。 ⑥幼儿或瘫痪病人可用葡萄糖刺激试验。方法:实验前取血测乳酸,口服葡萄糖2 g/kg之后90分钟,乳

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