先天性外胚层发育不良症（单炯）课件.ppt

先天性外胚层发育不良症 Christ-Siemens综合征 由于外胚层先天性发育不良,导致皮肤及其附件发育异常,出现皮肤角化过度、色素沉着、汗腺、皮脂腺、粘液腺发育异常,毛发结构和分布异常,牙齿发育异常等. 临床分型 无汗型:伴性X染色体隐性遗传 出汗型:常染色体显性遗传 临床表现 发热、特殊外貌、粘液腺发育不良  发热 新生儿早期即可出现 体温波动大、热程长,无法用感染因素解释 发热与周围环境有关 无汗型患者,发热与否出汗不明显 特殊外貌 皮肤灰白、干燥、易脱屑 老人貌 凹型面容 毛发稀疏 牙胚发育不良 指甲缺如或发育不良 粘液腺发育不良 鼻炎、泪少、声音嘶哑易患呼吸道感染 诊断 临床表现 家族史:母系家族中有同样男性患者 出汗试验 颌骨X线摄片:牙胚缺如 皮肤活检:汗腺、皮脂腺缺如 临床病例分析 (摘自2004年护理与康复杂志) 浙江医学院附属儿童医院(1995-2003年) 无汗型12例:男11例,女1例,均在1岁内发病,其中4例生后24h发病 临床表现分析 发热、无汗12例 特殊外貌4例 皮肤、毛发异常8例 牙冠炎5例 智力低下4例 抽痉3例 呼吸道感染8例 诊断方法 下颌骨摄片: 牙胚缺如5例 皮肤活检: 表皮萎缩、真皮内无汗腺、皮脂腺及毛囊6例 临床表现: 1例 临床误诊报道1例 (2004年南昌市铁路中心医院) 弃婴,男,约3个月 发热伴抽痉1次,拟”高热惊厥”入院 查体:声嘶、泪少、无汗、皮肤干、脱屑、头发眉毛少、凹型面容 抗感染治疗1周无效 下颌骨摄片:齿胚缺如 临床漏诊报道1例 (2002年昆明市儿童医院) 患儿,男,21天 出生史无殊 体温39-410C,高热时伴小抽搐 CXR:肺炎 CSF:WBC700x106/L,多核50%,单核50% 抗感染后,胸片吸收,CSF正常,CT无异常但高热不退 皮肤活检:汗腺、皮脂腺缺如 治疗 周围环境:20-220C 监测体温:啼哭、喂奶后 物理降温:冰袋、温水浴 对症处理 健康宣教 * *