新一代基因测序技术ppt课件.pptVIP

全基因组小分子RNA(miRNA)的分析 传统的芯片技术在检测miRNA时面临序列短、高度同源等难题，而新一代基因测序技术利用miRNA序列短及其本身高通量的优势，能发现更多的miRNA。 Schulte等利用SOLID新一代基因测序技术对良性和恶性的神经母细胞瘤中miRNA的表达进行测序，通过聚类分析提示：两者miRNA表达差异显著，两者miRNA的转录组也有显著差异。 肿瘤全转录组分析 转录水平是调控肿瘤细胞增殖的重要方法。在肿瘤的发生和转移中发挥重要作用。而利用新一代测序技术能高通量地鉴定肿瘤细胞中转录组的变化，为肿瘤研究提供重要信息。 An等利用SOLID新一代基因测序技术对正常眼葡萄膜黑色素细胞和眼葡萄膜黑色素瘤细胞中的全转录组进行检测，通过选择性对5155个已注释的参与细胞通路、周期、凋亡和细胞黏附连接的基因进行详细分析．鉴定出21个基因在正常眼葡萄膜黑色素细胞和眼葡萄膜黑色素瘤细胞中表达有差异．这21个基因可能参与眼葡萄膜黑色素瘤的发生。 基因的甲基化检测 基因的甲基化已经成为肿瘤分子生物学研究的热点之一，利用改良的甲基化特异数字化核型分析法能敏感测出全基因组的DNA甲基化位点，且具有高通量、低成本的优势。 新一代基因测序技术在肿瘤研究中的发展前景 新一代基因测序技术在肿瘤研究中处于起始阶段，基本上局限于肿瘤的分子生物学方面的研究，通过高通量大规模的检测肿瘤细胞中基因组及RNA水平的变化来研究肿瘤发生的相关机制。 新一代基因测序技术可应用于肿瘤高发或家族性遗传病人群，通过对这些人群进行全基因组检测，鉴定出肿瘤相关基因异常后，可进行早期干预，通过改变生活方式或定期检测来预防肿瘤发生，即使发生肿瘤，也能早期诊断、早期治疗，从而改善预后，延长病人生存期 。 通过新一代基因测序技术能鉴定出更多新的与肿瘤相关的基因．且检测成本更低．更能在人群中广泛普及．这为肿瘤的个体化基因治疗提供条件。 谢谢！ 新一代基因测序技术原理及其在医学中的应用 新一代基因测序技术(Next Generation Sequencing Technologies)是一系列在2004年后问世的新的DNA测序技术。这些新技术使用不同以往的化学测序法，依靠高度并行的基因序列读取方式，取得了令人难以置信的DNA测序高通量。新一代基因测序技术能在数天内完成第一代基因测序技术花费1O年完成的人类基因组测序。 自2004年问世起，不断发展的新一代基因测序技术（NGS）在生物医学领域引发了许多突破性的发现，推动了基因组学的革命，促进新学科的创立，如个人基因组学，细菌基因组流行病学。 基因测序技术起源与发展 新一代基因测序技术平台简介 新一代基因测序技术的临床应用 肿瘤分子诊断领域 肿瘤研究领域 遗传病筛查领域 传染病研究领域 细菌基因组流行病领域 基因测序技术起源与发展 20世纪70年代初期，分别在几个独立的实验室，以不同的方法实现了基因测序 直到1977年，可靠的基因测序方法——Sanger测序法和Maxam—Gilbert测序法才问世 Sanger测序法因为其试剂高效低毒，因而得到不断的改善，进一步发展成依靠染色的自动化分析基因测序法 2001年，完成了第一个人类基因组序列图谱。该基因组序列图谱不仅可以帮助快速识别单个基因，而且为探索研究人类基因组的主要区域提供了便利 Sanger测序法的局限性 对常规DNA测序来说太昂贵，太耗时。随着各种动植物基因组数据的大量产生，科学家开始专注于基因的个体多样性，并尝试用新 的方法来描述个体的基因组 由于成本和测序数据输出量的限制，用Sanger测序法获取不同个体的基因组进行大规模的对比研究是不可行的 从2004年起，一系列新的DNA测序技术，名为“新一代基因测序技术”， 不断得到开发，在生物医学领域引发了许多突破性的发现，并彻底改变了基因组测序领域的发展 自动化Sanger方法被认为是“第一代”基因测序技术 “新一代基因测序技术” (Next Generation Sequencing Technologies，NGS) 相对Sanger法，新一代基因测序技术的主要优点是能够快速，低价地提供巨量的基因序列数据。它们每次测序运行能读取的碱基数高达百亿。 可以代替生物晶片去对基因定性、定量分析。 可以快速测序全基因组，大规模对比研究不同个体的基因组成为可能； 2004年起开始面世的一系列新的DNA测序技术有统一的名称—— “新一代基因测序技术”。事实上各种新一代基因测序技术的化学测序方法有着显著的不同，但是有3个共同特征 ：