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2013人教版必修二第3节《人类遗传病》ppt课件
* 她不是左撇子,而是…… 多指 虽然在身体上有缺陷,但他们依靠自己的打拼在生活的道路上从容前行。 英英:身高0.8米,体重25公斤,四肢短小,头和躯干正常。这个23岁的沈阳女孩现在是大连一家演艺公司的签约演员 先天性软骨发育不全 第三节人类遗传病 (由遗传物质改变引起的人类疾病) 一.人类遗传病概述 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 软骨发育不全、多指、并指、短指。 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 红绿色盲、血友病 镰刀型细胞贫血症 伴Y遗传: 外耳廓多毛症 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 (在家族聚集群体中发病率高) 哮喘病 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)红绿色盲 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F.常染色体病(7)性腺发育不良 G.性染色体病 练习: 二.调查人群中的遗传病 调查目的 调查对象 调查方法 示例 调查中学生中的红绿色盲发病情况。 内容包括发病率和遗传方式 ××市××中学高中学生 生物教师与本校医务室老师联合调查,对学生逐个进行红绿色盲检查。 调查过程中如发现色盲患者要对该家庭(至少三代)所有成员进行追踪调查,绘出系谱图; ××市两所中学部分学生红绿色盲调查表 ?学校 表现型 ?06届 ?07届 08届? 09届? ?男 女? 男? 女? 男? 女? 男? 女? ××中 ?正常 ?34 ?50 ?53 ?60 89? ?104 ?118 ?103 ?色盲 ?6 ?1 ?5 ?0 ?3 ?0 ?2 ?0 ××中 ?正常 ?/ ?/ ?/ ?/ ?404 ?532 ?524 ?676 ?色盲 ?/ ?/ ?/ ?/ ?8 ?0 ?13 ?0 此调查表可以用于调查红绿色盲的 。 发病率 发病率=患病人数/调查总人数×100% 调查结果 b.两个色盲男生家族遗传病史调查 学生甲:父母、祖父母、外祖父均正常,外祖母色盲 学生乙:父亲、祖父母、外祖母均正常,母亲、外祖父均色盲 调查结果分析 a.红绿色盲的发病率 男性发病率为1.35%,女性发病率为0.03%。均低于我国人群中男女红绿色盲的发病率。 b.红绿色盲的男女比例 男女比例45:1,远低于我国人群中红绿色盲的男女比例(14:1) c.从两个男生家族遗传病史调查中分析 红绿色盲符合伴X隐性遗传的特点。 结论 我国人群中红绿色盲患者男性明显多于女性。 1.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。 ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 ②汇总结果,统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是: A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③② 2.某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题,调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A.白化病,在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲,在患者家系中调查 C.软骨发育不全,在市中心随机抽样调查 D.糖尿病,在患者家系中随机调查 解析: 研究某遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查并统计 研究某遗传病的遗传方式应在患者家系中调查 三.遗传病的监测和预防 发生率 危害 我国大约有20%~25% 的人患有各种遗传病 单基因病:3%~5% 多基因病:15%~20% 染色体病:0.5%~1% (1)危害人的身体健康, (2)贻害子孙后代, (3)增加患者家庭经济 负担和精神负担, (4)增加社会负担。 1.禁止近亲结婚 3.进行遗传咨询 2.适龄生育 4.产前诊断 监测和预防措施: 四.人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组计划的由来及发展2、我国人类基因组研究工作的历程与进展 3、人类基因组计划与人体健康的关系 4、人类基因组计划及其影响(正面和负面) (阅读课本P93,思考其中的
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