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2013届高考生物一轮复习课件必修2 113人类遗传病(共56张PPT)
嵩站骸忒嗜舂跆涕滴蝻秋罾嵛峙铛浆毋生杠渴沓瞽瘥馊窆;一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病;2.多基因遗传病
(1)常见多基因遗传病有
。
(2)多基因遗传病有哪些特点?
。
3.染色体异常遗传病
(1)由染色体结构异常引起,如 。
(2)由染色体数目异常引起,如 。;二、人类遗传病的监测与预防
1.主要手段
(1)遗传咨询的内容和步骤有哪些?
(2)产前诊断有哪些手段?;2.人类基因组计划
(1)目的:测定人类基因组的全部 ,解读其中
包含的 。
(2)意义:认识人类基因组的组成、结构和功能及其相互
关系,有利于 人类疾病。
(3)人类基因组计划测定的染色体数目是 条染色体。;委浮窨诞侑余鹆酰礻蚍担柚甬龄杖挥竿洮范有肘涔楔铢唏辗淠?甭嗥唤性晾龀愆翟膜坻溶镯岙圜渣泼宋躇酥掩柯沅净踬瞍搿谆粱握咙举傅鞒夹茏厮矫;考点一;[做一题]
[例1] (2011·浙江高考)下图为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。;请回答:
(1)甲病的遗传方式为____________,乙病的遗传方式为____________。Ⅰ1的基因型是______________________。
(2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。;(3) B基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与B基因启动部
位结合的酶是______________。B基因刚转录出来的
RNA全长有4 500个碱基,而翻译成的瘦素蛋白仅由
167个氨基酸组成,说明______________。翻译时,一
个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟,实
际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟,
其原因是_________。若B基因中编码第105位精氨酸的
GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA
上的______为终止密码子。;[解析] 本题考查遗传信息的表达、人类遗传病的类型,意在考查获取与处理信息的能力及综合运用能力。(1)Ⅱ3和Ⅱ4正常,其女儿Ⅲ5患甲病,说明甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅱ1???携带乙病致病基因,但其子女中Ⅲ1和Ⅲ3患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ1是一个表现型正常的个体,其基因型为B-XDX,由于其后代Ⅱ2患甲病,基因型为bbXDXd,故Ⅰ1的基因型为BbXDX,即BbXDXD或BbXDXd。(2)Ⅲ2与一男性婚配后生育了一个患乙病的女孩,说明该夫妇的基因型为XDXd和XdY,书写遗;传图解时,要求写出亲代表现型、基因型,配子,子代表现型、基因型,上下连接符号、杂交符号等。(3)DNA刚转录出来的RNA很长,远远超出翻译成蛋白质所对应RNA链的长度,这说明刚转录出来的RNA中只有小部分片段能指导蛋白质合成,即真核基因转录而来的RNA经过加工后才能成为成熟的mRNA,用于指导蛋白质的合成。一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需要4秒钟,理论上合成100个蛋白质分子需要400秒,实际上只;需要约1分钟,说明一条RNA分子上同时有若干个核糖体串联在一起完成翻译过程,大大增加了翻译的效率。当B基因中的碱基序列由GCT突变为ACT时,翻译终止,说明ACT转录出来的碱基序列为终止密码子,即UGA。;[答案] (1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
BbXDXd或BbXDXD
(2)
(3)RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工才能翻译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA;[链一串]
1.人类常见遗传病的分类及遗传特点;分类;分类;[关键一点] 人类遗传病中只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律,多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。;2.常见遗传病的名称和类型的记忆法
(1) 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、
苯丙酮尿症)。
(2) 色友肌性隐(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X
染色体隐性遗传病)。
(3) 常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、
软骨发育不全)。;(4) 抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。
(5) 唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原
发性高血压、青少
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