2014高考生物（新课标）配套课件第七单元 第3节 人类遗传病.pptVIP

分析染色体异常引起疾病的方法 染色体数目非整倍体变异的原因： 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示 能力培养·技能过关 方 法 体 验 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下： 卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时 异常 XX XXX，XXY XY XXY O XO，YO O XO 减Ⅱ时 异常 XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY O XO [跟踪练习] 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的__________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？__________。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？__________________。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。 答案　(1)见图： (2)母亲　减数　(3)①不会　②1/4　(4)24 【例1】　人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 A．46,20　　　　　　　B．23,10 C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11 对基因组和染色体组易于混淆 易 错 警 示 【错因分析】　染色体组成中不同生物有不同的组成情况。如水稻为二倍体，每个染色体组与另一个染色体组内对应同源染色体基因组成相同。而人虽同样为二倍体，但性染色体组成中，X、Y为同源染色体但其上基因不完全相同。所以水稻测基因组成时，测10条；人则需测23＋1(22常＋X＋Y)条。 【答案】　C 【例2】　2010年是摩尔根发现白眼果蝇和以果蝇作为模式生物100周年，现代遗传学的研究就是建立在果蝇作为实验材料的基础上的，如图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法不正确的是 A．染色体1、3、5、7组成果蝇的一个染色体组 B．染色体3、4之间的交换属于基因重组 C．果蝇为二倍体，每个染色体组有4条染色体 D．果蝇单倍体基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成 【解析】　果蝇体细胞中含有2个染色体组，每个染色体组有4条染色体；染色体1、3、5、7为非同源染色体，可以组成果蝇的一个染色体组；染色体3、4为同源染色体，非姐妹染色单体之间能发生交叉互换；1与2为同源染色体，由于果蝇单倍体基因组中不含同源染色体，故D项错误。 【答案】　D [纠错笔记] 基因组和染色体组的确定 由上图可以看出：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复；④对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其一个基因组相当于一个染色体组。 1．下列有关人类遗传病的叙述错误的是 A．抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 随 堂 巩 固 达标训练·技能过关 C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析　21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条，而不是多出一对。 答案　D 2．(2012·南昌模拟)下列关于“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是 A．二者都是基因突变的结果 B．二者可通过观察染色体数目分辨 C．二者都一定发生了基因结构的改变 D．血细胞形态不能用于区分二者 解析　“21三体综合征”为染色体数量变异，不一定发生了基因结构的改变，“镰刀型细胞贫血症”为基因突变的结果，染色体数目是正常的，二者可通过观察染色体数目分辨，前者血细胞形态正常为圆饼状，后者为镰刀型，因而也可以通过观察血细胞形态而区分。 答案　B 3．(2013·沈阳四校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是 A．苯丙