2013浙科版必修2第一节《人类遗传病的主要类型》ppt课件.ppt

姑做婆，最贴心； 姨做婆，亲上亲； 亲上加亲才放心 第六章遗传与人类健康 一、人类遗传病的主要类型 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 单基因遗传病—— X染色体显性遗传病 单基因遗传病—— Y染色体遗传病 指涉及多个基因和多种环境因素的遗传病。 三、人类遗传病的研究方法 2、应如何选取调查对象和范围？ 第二节 遗传咨询与优生 妊娠早期避免致畸剂 （2）绘制系谱图时常用符号，如图6-1 B、扭结发式基因对卷曲发式基因是显性的； C、卷曲发式基因对波浪发式基因是显性的； D、波浪发式基因对直发式基因是显性的。 但在东方人中，直发是显性的。还有一个特殊的基因决定发的硬度，在中国人中硬发是显性的，另外，决定发旋方向的基因，顺时针对逆时针是显性。在发旋数目方面，一般人为一个，还有极少数人有两或三个。 3．秃头 老年性秃头是多基因决定的。 30岁前花样秃头(斑秃)是一对基因控制的。在男子中只要有一个基因存在就表现出秃头。但在女子中，不论有一个还是两个基因存在都不会出现秃头，由此看来秃头这个性状可能受性激素的影响。男子花样秃头的形式见图。 图 ：男士中各式花样秃头 （五）眼睛的遗传 1、眼形 眼睛的形状与眼窝的形状，与眼皮生长的方式有关系，而眼窝的形状和眼皮的生长方式都是由遗传决定的。眼睛的形状既有种族的特征，也有种族内的变异。因此在整个人类群体中，眼睛有各种形状图。 水平对斜眼显性 蒙古眼对欧洲眼显性 长睫毛对短睫毛显性 吕燕，那双颇具争议的“眯缝眼 ”杏仁眼 2．眼睑 眼睑即眼皮，有单层和双层之分，依人种不同而有变异。蒙古人多是单眼皮，白种人多是双眼皮，中国人两种眼皮均有。 日本的研究资料表明，单、双眼皮的出现率随人的年龄而变化。 5岁时，人群中双眼皮者约占20％，45岁时约占80 % 。 双眼皮对单眼皮来说是显性的。 另外，在人类群体中，还有一种人的上眼皮终生都在不停地生长，隔上一段时间，它就把眼球遮住了，必须动手术将其割去。临床上把它叫做上睑下垂症。它是由显性基因控制的遗传性异常，只要有一个基因存在，携带者就出现上睑下垂。 3．眼色 人的眼色是光线在眼球的不同物质上反射的结果。人的眼色有黄色、褐色、灰色、黑色、蓝色及青色等。从黄色到黑色之间出现不同程度的变异。 黑眼对其他眼是显性的，褐眼、灰眼、绿眼，对蓝眼也是显性的。 据国外资料，蓝眼同蓝眼人结婚所生孩子中，男孩多蓝眼，女孩多褐眼，似乎与性激素有关。 在眼的色素形成过程中，有些学者认为有多个基因参与，但其中只有一个主要基因起决定作用。 白子眼全无黑色素，是由于某个基因发生了突变，这个基因的正常作用受到了阻碍。 在眼色方面还有一种特殊性状，即有的人左右眼色不一，常见的是一蓝一褐。这是因为从亲代得到褐色基因和蓝色基因形成嵌合体的结果，或是发育早期的原始细胞中，某一基因发生突变而造成的。 例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8