《遗传病的类型》PPT演示课件.pptVIP

“天才指挥家”——舟舟 . 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失 类型：常染色体病 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 . 多指 并指 . * 危害患者，后代，家庭，社会 * 人类遗传病 . 人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率图解 一、遗传病的概述 . 问题讨论 先天性疾病 = 人类遗传病？ 家族性疾病 = 人类遗传病？ . 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 人类遗传病 关系 例子 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病：先天性愚型、白化病等 非遗传病：母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 遗传病：多指、抗维生素D佝偻病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 . 二、遗传病的类型 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 . 正常人的染色体组型（男） 性腺发育不良 21三体综合征 . 由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症子代往往不能存活，在胎时期就自然流产。 概念： 特点： 例子： 性腺发育不良（性染色体、数目异常） 21三体综合征（常染色体、数目异常） 猫叫综合征（常染色体、结构异常） 1、染色体异常遗传病 . 2、单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 常染色体遗传病： 伴X显性： 多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉 抗维生素D佝偻病 性染色体遗传病 伴X隐性： 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 显性遗传病： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 隐性遗传病： . 特点： 1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高 3、多基因遗传病 例子： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 概念：由多对等位基因控制的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种。 . 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常染色体显性　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常染色体隐性　（3）抗维D佝偻病　　　 C.伴X显性遗传病　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.伴X隐性遗传病　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常 练一练 . 如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？ 调查人群中的遗传病 提示：调查对象为“人群中抽样调查” or“患者家族中调查” . 　 千里车鸣花褪红， 高楼大厦立如风 如今白色到山寺， 多少乡城烟雾中 . . 遗传病对人类的危害 我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。 在自然流产中，约50%是染色体异常引起。 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国人口中患21三体综合症的人在100万以 上，以每年2万递增。 . 二、遗传病的监测和预防 . （一） 遗传咨询 ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病的男子(XHY)与正常女子(XhXh)结婚后怀孕了，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？你对该夫妇将提出什么建议？ . 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （二）产前诊断 . 预防遗传病最简单有效的方法是什么？ . 科学家的悲剧 查尔斯·罗伯特·达尔文（Charles Robert Darwin，1809—1882）英国的博物学家，生物学家，进化论的奠基人。 禁止近亲结婚 . 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 禁止近亲结婚 达尔文和表姐艾玛生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。 . 科学家的悲剧 摩尔根 （1866-l945美国的生物学家与遗传学家，发现染色体的遗传机制，创立染色体遗传理论，现代实验生物学奠基人） 禁止近亲结婚 . 摩尔根 表姐玛丽 女儿 女儿 儿子 夭折 夭折 智残