重症肌营养不良ppt课件.pptVIP

强直性肌营养不良症属于常染色体显性遗传,其患病比例如何？ 人类受单基因控制的性状或疾病亦遵循孟德尔-摩尔根遗传规律，由于其基因所在染色体和基因性质的不同，表现出不同的遗传方式. 常染色体显性遗传病 概念：一种性状或疾病受1-22号染色体上的显性基因控制，其传递方式就称常染色体显性遗传. 特点：只要一个相应的基因，即杂合子状态就可表现出性状或发病. 一个强直性肌营养不良1型家系.pdf 本研究对象 分析 不拘男女连续两代人均出现病患，符 合常染色体显性遗传的特点。 轻症的先证者外公的病变基因经过两代传递后，在其两个女儿的后代出现多个表现较重的幼儿型和先天型患者，反映该家系遗传早现现象明显。 由于DM1致病基因的CTG重复次数由母亲遗传时多数增加，而由父亲遗传时有减少的趋势，因此男性的发病率较高。 该家系中第二代的男性成员均未出现临床症状，这与该家系第二代男性成员过多早亡有关. 强直性肌营养不良乙酰胆碱受体抗体.pdf AchRab作用机制 Y Y Y Y Y Y Y Y 重症肌无力 MG是一种神经肌肉系统疾病，由于患者的自身抗体与神经肌肉连接处的乙酰胆碱受体( AchR)结合，对此受体起封闭和破坏作用。由于这种受体大量破坏从而发生神经的冲动不能传导至肌肉，其主要临床表现为肢体软弱无力， AchRab是MG患者