镰刀红细胞贫血pblppt课件.pptVIP

生物化学PBL-案例二 10生物技术 第二小组 一位15岁的美籍非洲妇女到急诊室就诊，主诉双侧大腿和臀部疼痛一天，并且不断加重，服用布洛芬不能解除其疼痛症状。患者否认最近有外伤和剧烈运动史。但她最近感觉疲劳和小便时尿道经常有灼烧感。患者既往有症状，有时需要住院。检查发现，体温正常，没有急性疼痛。其家族其他成员没有类似的表现。患者结膜和口腔稍微苍白，双侧大腿外观正常，但有非特异性的大腿前部疼痛，其他体征正常。患者的白细胞计数升高，为17,000/mm3，而其血红蛋白含量低，为71/L。尿液分析显示有大量的白细胞。 ?15岁的美籍非洲妇女 ?双侧大腿和臀部疼痛一天 ?布洛芬不能解除其疼痛症状 ?感觉疲劳和小便时尿道经常有灼烧感 ?结膜和口腔稍微苍白，双侧大腿外观正常，但有非特异性的大腿前部疼痛，其他体征正常 ?白细胞计数升高，为17,000/mm3，而其血红蛋白含量低，为71/L。尿液分析显示有大量的白细胞 初步诊断— 镰刀细胞性贫血 症状 镰刀细胞性贫血 镰刀形红细胞贫血症是一种严重的溶血性疾病, 其特点是在氧分压低的情况下, 红细胞就由正常的双凹圆饼状变成镰刀形。产生镰刀形细胞贫血症的根本原因是基因突变, 导致转录、翻译错误, 使血红蛋白分子的β多肽链上, 第六位的谷氨酸被缬氨酸代替, 从而引起镰刀状红细胞的形成 --选自《生物学通报》