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营养性巨红细胞性贫血
医学课件园 同学们上午好! Good morning everyone ☆ 营养性巨幼红细胞性贫血： 是由于缺乏VitB12和 （或）叶酸所致的贫血 ☆ 临床特征： ● RBC减少比Hb下降明显 ●骨髓中出现巨幼红细胞 ●VitB12和叶酸治疗有效 ●VitB12缺乏时出现神经系统症状 ☆ 病因： ① 摄入量不足 ② 需要量增多 ③ 吸收障碍 ④ 消耗增多 ☆ 发病机理 ? Vit.B12催化 叶酸 四氢叶酸（辅酶） ? DNA合成 ↓ ? RBC核分裂、增殖减慢 RBC数减少 DNA合成减少（RBC数↓ ↓） RNA合成影响不大（Hb ↓） ? VitB12 间接参与神经髓鞘脂 蛋白合成 Vit B12 缺乏时可出现神经系 统症状 临床表现： 多见于2岁以下，发病缓慢 特点： 贫血+神经系统症状 1、一般表现：面色腊黄、虚胖、粘膜苍白 2、髓外造血表现：肝 脾 淋巴结轻度肿大 3、神经精神症状：表情呆滞、精神运动 发育迟缓或倒退、震颤 4、消化系统症状：纳差、舌炎、腹泻 实验室检查 血象：RBC ↓ ↓ Hb↓ MCV＞94fl MCH ＞32pg 骨髓象：各期幼红细胞巨幼变 血清： 叶酸、VitB12的测定 叶酸＜3ug/ L VitB12 ＜100ng/L 有意义 诊断： 发病年龄、喂养史、贫血症状、 神经精神症状、血象特点可初诊 结合骨髓象或叶酸、VitB12测定可确诊 治疗： 1、去除病因、改善饮食 2、药物治疗： VitB12 100ug/次肌注 2~3次/周×2-4周 叶酸 5mg Tid×3-4周 震颤者用镇静剂：鲁米那 3、 防冶感染 地中海贫血 （mediterranean anemia) 海洋性贫血 （thalassemia) 珠蛋白生成障碍性贫血 ●定义： 地贫是一组遗传性疾病，是一组由于血红蛋白肽链合成障碍而造成血红蛋白成份改变，使红细胞寿命缩短的慢性溶血性贫血 ●流行病学 分布： 国际 地中海沿岸、东南亚等 国内 广东、广西、海南、四川 发病率： 广东 约 7.1% 广西 约 5% ●病因 常染色体遗传 11、16号染色体上珠蛋白基因缺失或点突变 ●分型：（常见） α型（α链合成障碍） β型（β链合成障碍） 各种血红蛋白肽链组成 HbA （α2β2） HbA2（α2δ2） HbF (α2γ2） ●发病机理 HbA(α2β2） HbA2(α2δ2） α型地贫： HbF(α2γ2） α 链↓→ β链↑、 γ链↑ β4 (HbH) γ 4 (HbBart`s) 形成包涵体 对氧亲和力强 RBC破坏 胎儿缺氧 贫血
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