遗传学-4染色体与连锁群.ppt

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遗传学-4染色体与连锁群

带M的染色体有丝分裂不分离导致表型的分离 有丝分裂时染色体丢失也能导致杂合子在 表型上的分离 一条带A的染色单体在进入子细胞核时丢失 导致表型的分离 二、有丝分裂重组 例:将+sn/ +sn与y+/Y杂交,F1绝大多数雌果蝇(+sn/y+, y为黄色,sn为短卷毛, X染色体上连锁的隐性突变基因)为野生型 *但一些雌果蝇有黄色斑块或短毛斑块? 单个斑块可以解释为染色体丢失或不分离 *还有一些雌果蝇有双生斑或邻接双斑即一个黄色斑块 与一个短卷毛斑块紧靠在一起? 从双生斑的频率来看,不可能是碰巧产生两个相邻单 生斑的结果? 有丝分裂重组的特征是双生斑频率高 *染色体的另一种组合1与4、2与3形成的子细胞表型为野生型 三、姊妹染色单体交换 在有丝分裂的前期和中期,每条染色体由两条相同的姊 妹染色单体组成。几种实验途径都揭示了在姊妹染色单 体间能发生类似减数分裂中的交换,称姊妹染色单体交 换(sister chromatid exchange,SCE)。 不产生新的基因组合,其生物学意义还不清楚。 harlequin染色体(5-溴脱氧尿嘧啶, BudR) (a)姊妹染色单体间没有交换 (b)姊妹染色单体间发生交换,箭头所指为交换断裂点 第五节 人类连锁分析和细胞学图 一、家系分析与基因定位 一个甲膑综合症(nail-patella syndrome)患者的家系 Ⅱ-1为双杂合体 Npa IA/ npa IB Ⅱ-2为双隐性 npa i/ npa i 甲膑综合症和ABO血型的连锁遗传 双杂合体 产生的配子 Npa IA Npa IB npa IA npa IB 双隐性个体 产生的配子 Npa IA Npa IB npa IA npa IB npa i npa i npa i npa i npa I 4 0 1 3 亲组合 重组合 亲组合 重组率为1/(7+1)=12.5% 有时把家系分析和细胞学观察结合起来,还可发 现某一性状的遗传与某一畸变染色体的传递有平 行关系,由此把决定这一性状的基因定位在某一 染色体的某一区域,作成细胞学图(cytological map) 例:红细胞型酸性磷酸酯酶Ⅰ活性的缺乏与2号染色体短 臂的微小缺失相关联 二、体细胞遗传学与细胞学图的制作 用体细胞遗传学(somatic cell genetics,或简称 cell genetics)方法,把基因定位在染色体上,作 成细胞学图 营养缺陷型 小鼠的营养缺陷 由人体染色体 上的有关基因的

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