内分泌性高血压概述.pptVIP

* 血压升高的特点 常在饥饿、创伤、麻醉或在用力与深压上腹部两侧及排尿引起 血压骤升达200-300mmHg／130-180mmHg，持续数秒—数分钟—数小时—几天。 阵发性、持续性、高血压与低血压交替发作型 * PPGL临床表现 症状或体征 频率（%） 症状或体征 频率（%） 心悸 62%-74% 腹痛/胸痛 20%-50% 多汗 61%-72% 恶心/呕吐 23%-43% 头痛 61%-69% 疲乏 15%-40% 面色苍白/面红 35%-70% 紧张焦虑 20%-40% 体重下降 23%-70% 肢端发凉 23%-40% 头晕 42%-66% 胸闷 11%-39% 高血糖 42%-58% 震颤 13%-38% 便秘 18%-50% 发热 13%-28% 头痛/心悸/多汗 40%-48% 视物模糊 11%-22% * 六 “H” ①高血压 Hypertension ②头痛 Headache - throbbing (90%) ③多汗 Hyperhidrosis or excessive sweating(69%) ④心悸 Heart consciousness or palpitations (73%) ⑤高代谢 Hyper metabolism ⑥高血糖 Hyperglycemia ①+②+③+④诊断敏感性90%，特异性67-94% ①+②+③+④+体位性低血压，特异性95% * 家族性嗜铬细胞瘤家族性嗜铬细胞瘤占总数的5%-10%，所以家族史很重要 Von Hippal-Lindau综合征（VHLS） MEN（多发性内分泌腺瘤病） Von Recklinghausen’s病（遗传性神经纤维瘤病） * Von Hippel-Lindau综合征（VHLS）常染色体显性遗传疾病 嗜铬细胞瘤（占基因携带者的14%） 视网膜血管瘤 小脑血管母细胞瘤 肾囊肿及肾癌 胰腺囊肿以及附睾囊腺瘤 因此，所有的嗜铬细胞瘤病员应该进行眼底检查 * MEN（多发性内分泌腺瘤病）常染色体显性遗传疾病 MEN-2A包括：嗜铬细胞瘤（占基因携带者的40%）、甲状腺髓样癌、原发性甲状旁腺功能亢进（腺瘤或增生） MEN-2B包括：嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、粘膜的多发性神经瘤和马凡样体型（无晶体或主动脉异常） 所以，所有的嗜铬细胞瘤病员应该进行血清降钙素测定 * Von Recklinghausen’s病（遗传性神经纤维瘤病）常染色体显性遗传病 患者出现神经纤维瘤和牛奶咖啡样斑点 约1%的神经纤维瘤病有嗜铬细胞瘤 * 定性诊断 激素及代谢产物测定是PPGL定性诊断的主要方法 血和尿儿茶酚胺（NE、E、DA） 中间代谢产物：甲氧基肾上腺素（MN）、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）-首选 终末代谢产物：香草扁桃酸（VMA） 药理激发或抑制试验的敏感性和特异性差， 并有潜在风险，故不推荐使用 中华医学会内分泌学会肾上腺学组.嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗的专家共识.中华内分泌代谢杂志, 2016, 32(3): 181-188. * 定性诊断 敏感性 特异性 备注 MNs 95-100% 69-98% 以NMN或MN单项升高3倍以上或两者均升高做判断标准，则假阳性率可降低 CA 69-92% 72-96% 高血压发作时，其血浆或尿CA水平较正常参考值上限增高2倍以上才有诊断意义 尿VMA 46-77% 86-99% 建议同时检测血尿CA水平 * 标本采集前的注意点 至少停用拉贝洛尔一周 停用三环类抗抑郁药物两周以上 停用L-多巴 或甲基多巴 停用血管扩张剂 停用苯二氮卓类镇静剂 停用对乙酰氨基酚48小时以上 标本采集前4小时内避免咖啡因、酒精和烟草 * 定位诊断 增强CT-首选 MRI：适合对CT造影剂过敏以及如儿童、孕妇、已知种系突变和最近已有过度辐射而需要减少放射性暴露的人群 间碘苄胍（MIBG）显像：123I-MIBG优于131I-MIBG 生长抑素受体显像：推荐筛查恶性PGL的转移病灶 PET-CT：建议用于肾上腺外的交感性副神经节瘤（PGL）、多发性、恶性和或琥珀酸脱氢酶B亚单位（SDHB）相关的PGL的首选定位诊断，其对转移性PPGLs的诊断敏感性为88% * 肾上腺髓质增生 少见 国内1961年才首次报道 临床表现酷似嗜铬细胞瘤 高血压发生机制仍为高儿茶酚胺血症，区别在于影像学检查在肾上腺内外均未发现肿瘤，唯肾上腺呈双侧增生 * 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） CAH是一组因肾上腺激素合成途径中酶的缺陷引起的疾病，属于先天性常染色体隐性遗传病，常见酶缺乏包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等，