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患者身材矮小,身高仅153cm(其父亲生高160cm,母亲身高158cm);且小学4年级开始学习成绩明显变差,显著落后于同龄人;力气小,抱“一袋米”上楼即觉劳累,疲乏程度明显不同于普通人。 建议患者于华西医院行肌肉活检,经Gomori trichrome(GT)染色可见较多破碎红纤维(RRF)。 病例2:患者余某,男,23岁,因“发作性四肢抽搐并意识不清1天” 入院。 谢谢 详细而可靠的病史十分重要的 当病人出现中毒性脑病或代谢性脑病症状时,尤其在检查过程中 出现了持续意识障碍,必须做实验室检查 当怀疑存在中枢神经系统感染时,对于儿童和成人(除了小于6 个月的婴儿)都建议做脑脊髓液检测,没有发热症状时脑脊髓液检测通常认为是禁忌的 首次癫痫样发作的处理对策 首次癫痫样发作的处理对策 脑电图记录是一个必需的检测工具。如果在觉醒状态脑电图测试 正常,建议测试睡眠脑电图(其诊断价值因发作特征而定) 磁共振是 必要的诊断办法且优于CT,当磁共振被禁忌时,CT可以作为替代 儿童和青少年复发风险与成人和老年人相似,但处理方式有别 干预方面 --正在从事潜在的危险活动,也许启动治疗更为有利。无论处于 何种情况,病人都应该参与治疗措施的确定 --成人日常活动要加以限制(如驾驶,风险作业),这些限制多 数情况下被限制在发作后的6-12个月 --老年人或是出现学习能力丧失的病人,首次发作后也许就应该 鼓励其去接受治疗(有争议的话题) 慎用药物干预 --生育期妇女尤其是孕妇 首次癫痫样发作的处理对策 首次癫痫样发作的处理对策 治疗的选择 当电生理和影像结果都表明患者有更大复发风险的时候(通常存 在中枢神经系统的结构异常并且/或脑电图异常), 并且/或治疗的益处大于风险的时候,即权衡癫痫复发对社会、情 感以及个人造成的影响后,启动抗癫痫治疗。 首次非诱发性发作并具有癫痫持续状态特征应该积极鼓励治疗 治疗的选择 出现首次急性症状性发作(代谢性脑病,急性中枢神经系统损 伤),建议针对病因的治疗 针对首次非诱发性发作的症状治疗,除非发作持续时间延长,通 常不主张干预 当治疗开始时,药物的急性和慢性副作用造成的风险都要被认真 考虑。通过仔细选择抗癫痫药物,逐步剂量调整,选择合适的目 标剂量,监视临床反应来让药物的副作用降低到最低程度 首次癫痫样发作的处理对策 (九)癫痫的药物治疗 在对癫痫患者进行抗癫痫治疗前应注意一下几点: (1)患者有选择权。 (2)如果发作的性质难以确定,可进行一段时期的观察,再做决定。 (3)如患者发作存在明显诱因,且体格及辅助检查未见异常时,可在怯除诱因的情况下动态观察。 (九)癫痫的药物治疗 选药原则: 1.首次治疗应强调单药治疗以及根据发作类型和综合征分类选择药物的基本原则,70%-80%左右的癫痫患者可以通过单药治疗控制发作。 2.需要考虑以下因素:禁忌证、可能的副作用、达到治疗剂量的时间、服药次数及恰当的剂型、特殊治疗人群(如育龄妇女、儿童、老人等)的需要、药物之间的相互作用以及药物来源和费用等。 卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥、托吡酯、丙戊酸 C级 儿童全身强直阵挛性发作 卡马西平、拉莫三嗪、奥卡西平、苯巴比妥、托吡酯、丙戊酸 C级 成人全身强直阵挛性发作 加巴喷丁、拉莫三嗪 卡马西平 A级 C级 老年部分性发作 A级 C级 儿童部分性发作 奥卡西平 卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊酸、托吡酯 卡马西平、苯妥英钠 丙戊酸 加巴喷丁、拉莫三嗪、奥卡西平、苯巴比妥、托吡酯、氨己烯酸 A级 B级 C级 成人部分性发作 推荐药物 推荐等级 癫痫或癫痫综合征 抗癫痫治疗疗效不佳的常见原因 1.未祛除诱因。 2.依从性差,未规律服药。 3.药物剂量不足,未达有效血药浓度。 4.选药不准确。 (九)癫痫的药物治疗 合理的多药治疗: 1.建议最多不要超过三种AEDs联合使用。 2.多药治疗应该避免同一作用机制、相同副作用的AEDs物联合应用,以及有明显的药代动力学方面相互作用的药物联合应用。 (九)癫痫的药物治疗 卡马西平 1.用法:起始剂量 0.1 bid 维持剂量 0.6-1.2 qd(2-3次服用),为避免副作用及过敏反应,建议每3天增加0.1至治疗剂量。 2.副作用:过敏反应、头晕并行走不稳、肝功能损害、低钠血症。 (九)癫痫的药物治疗 苯妥英钠 1.用法:起始剂量 0.1 bid 维持剂量 0.3-0.5 qd 2.副作用:眩晕、眼颤、共济失调、皮肤和结缔组织增
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