《遗传性耳聋诊治进展修改版》ppt课件.pptVIP

让爱聆听世界---花开有声___遗传性耳聋诊治进展;全球听力残疾发病情况;我国听力障碍的发病情况;我国新生儿耳聋患儿的出生率;我国听力障碍的防治现 状;走进并关注耳聋;聋病防控的总体思路;全国爱耳日主题;全国爱耳日主题;世界卫生组织防聋合作中心2008-12-8 挂牌成立;WHO防聋合作中心任务 （2008-2012）;新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预;基因变异是遗传性耳聋的主要病因;;遗传性耳聋的主要治病基因;遗传性耳聋的主要治病基因;遗传性耳聋的主要治病基因;遗传性耳聋的主要治病基因;耳聋基因诊断具有几个重要的特征 ;山东三月三基因技术有限公司; 按照不同的用量，试剂盒产品规格为10人份/盒、20人份/盒、50人份/盒、100人份/盒、200人份/盒、400人份/盒人等几个剂型;《线粒体DNA A1555G突变检测试剂盒（PCR-酶切法）》简介;【检验方法】主要设备：PCR仪、电泳仪、凝胶成像仪;【结果判定】 1、PCR扩增产物为113bp，正常DNA扩增产物经Hae III酶切后产生111bp和2bp片段；突变个体因存在2个HaeIII酶切位点，酶切后产生91bp、20bp、2bp三个片段。 2、在3%琼脂糖凝胶上，20bp、2bp片段因泳动速率过快，超出观察范围，不可见；而91bp与111bp片段分别在100bp分子量标记的前方和后方，泳动距离有明显差异。 3、若样本PCR产物酶切后见91bp条带，与阳性对照DNA酶切片段泳动距离一致，判断为线粒体DNA 1555位点发生A→G突变，即突变阳性；若PCR产物酶切后见111bp条带，与阴性对照DNA酶切片段泳动距离一致，则判断为1555位点未发生A→G突变，即野生阴性。 4、检验结果说明：无模板对照（NTC）除了引物二聚体不应有任何条带，若出现条带应重复所有实验步骤。Hae III酶切后，阴性对照应见111bp条带，阳性对照应见91bp条带，两条带有明显的泳动距离差异。附（参考照片）;;遗传性耳聋的治疗;听觉脑干植入; 中枢听功能研究。 开展中枢听功能试验和探索，重点研究认知与听力的相关性，结合功能成像技术，探讨事件相关电位、声源定位等方法、意义和应用，开发我国原创性技术及其推广.;听力学教育 我国的听力学教育起源于十年前。虽然我国已有开展临床听力学教育的大学，但目前听力学领域从业的数百人仍难以面对我国庞大的听障人群。因此，加强临床听力学领域的专业人才队伍建设，尤其是加快培训听力学工作者，突出显得重要、急迫。听力学人才队伍建设是未来重要的工作内容。 ;近年来及未来研究的重点包括: 人工假体（包括人工耳蜗，脑干植入等）和诊断装置的开发. 耳发生的细胞及分子基础研究. 内耳干细胞及再生医学. 以细胞为基础的药物开发. 与基因相关疾病的筛查方法。 ;我们的工作——与国际同道合作共同为聋耳诊治奋斗;*;*;我们的工作——走进平山，消除耳聋;平山县听力无障碍计划从2006.3.3爱耳日已开始实施;目 的;感想与认识;2、耳科医师的基本外科训练 耳鼻咽喉科颈外科隶属于外科学系，外科学系的年轻医师应该有一到两年的普通外科学习基础，掌握基本外科的一些概念和手术技术，这是世界各国外科系统临床医师的训练要求。我国20世纪50年代以前的耳鼻咽喉科住院医师均有一到两年的普通外科训练，而50年代以后，由客观原因，这一安排被行政上取消了，耳鼻咽喉科医师从此失去了基本外科训练。常可以发现，耳鼻喉科大夫拿手术刀没有章法，对大面积开放性手术不知如何下手协助，术后治疗不知如何调整患者出入量、热量及电解质平衡等。 这些有待于加强训练，并建立训练制度。 ;不断学习，端正学风。一年不参加学术交流，信息量将少30%。 21世纪的医师，不会用计算机，不会上网读书交流，没有一定的外语水平，是不能成为合格的医师的。有人说，我们多少年见不到一个外宾，学外语没用，实则不然。学外语的主要目的是为读书和查文献，以便通晓国内外专业进展形势，为我所用。可以想象，一个21世纪的专科高级医师不了解世界学术发展前景是一种悲哀。目前中文书籍文献资料较多，但在质量、数量上尚跟不上发展要求。;与大家共勉：;总之，21世纪的医师是幸福的，但是要经受不少考验。每个人都应该制定一个成长发展的目标： 准备做什么？ 需要完成什么？ 达到什么水平？;最后与同道们共同学习 要记住：科学需要献出毕生的精力。即使你有两次生命也还是不够的。 -------------巴普洛夫 Remember:science requires your whole life.And even if you had two lives to give they would