2010肝豆状核变性的中西医结合治疗研究ppt课件.pptVIP

肝豆状核变性（Wilson’s disease）-中西医结合治疗研究;内 容;In 1912, S.A. Kinnier Wilson (1877-1937) described the condition;肝豆状核变性 ( hepatolenticular degeneration，HLD)，又称为Wilson病(WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其基因定位于13q14. 3，编码1 个P 型ATP 酶。;肝豆状核变性(WD)是较为常见的神经遗传疾病,属常染色体遗传的铜代谢障碍疾病。 发病率仅0.5/10 万～3/10 万，据欧美流行病学资料,年发病率0.2/10万人口, 患病率为1/10万人口;人群中携带者频率约为0.011,基因频率为0.0056。 本病属少数可治性的神经遗传病(1151单)之一,早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的治疗可获与健康人一样的生活和寿命。;;;1912年由Wilson首先详细描述 1921年Hall通过家系调查提出为AR 1948年Cuming提出本病与铜代谢有关 1948年Mandelbrote和1950年Denny-Brown报告BAL治疗WD,药物首次 1952 年Scheinberg H, Gitlin D 发现WD患者血清铜蓝蛋白降低; 1955 年 Bush 等通过放射性研究，WD 患者胆汁排泄铜显著降低。 195