单基因遗传病常染色体隐性遗传病.PPT

人类的遗传病 概念: 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类的遗传病 遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。 一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。 先天性疾病 概念:个体出生后即表现出来的疾病。 先天性疾病不等同于遗传病 人类的遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病的分类及发病率 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 如： 1.多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病 2.镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 单基因遗传病 常染色体显性遗传病（autosomal dominant disorder） 并指(趾)常染色体上的显性遗传病 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder） 单基因遗传病 性染色体隐性遗传病（ sex-linked disorder） 单基因遗传病 性染色体显性遗传病（ sex-linked disorder） 归纳：单基因遗传病 常染色体显性 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 伴Y染色体 多基因遗传病 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 目前有100多种，唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎、先天性心脏病等 人类染色体异常 染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。 人类染色体异常 人类染色体异常 人类染色体异常 人类染色体异常： XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。 原因： 父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 人类染色体异常：XXY综合征 又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。 男性新生儿中达到1.2‰。临床表现为睾丸小而质硬，97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发育。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。 人类染色体异常： XXX综合征 XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病倾向。 人类染色体异常:性腺发育不良症 女性X染色体缺陷 44+X0 归纳：P94 调查方案和调查报告 调查方案 调查目的 调查对象 调查方法 调查提纲（记录表） 要注意的问题 调查报告 调查目的 调查人 调查时间 调查对象 调查方法 调查结果 分析建议 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 先天愚型与母龄的关系 优生与优育 生一个聪明健康孩子的科学叫优生学。 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断 调查人群中的遗传病 选哪种类型进行调查？为什么？ 如何保证调查结果的准切性？ 扩大调查的样本数量 多组综合 怎么判断是显性，还是隐性？ 遗传病的危害 遗传病的监测和预防 遗传病监测引起的社会问题 人类基因组计划于1985年提出，由美国政府于1990年10月正式启动，后有英、日、法、德及中国等国家的科学家正式加入，有16个实验室及1100多名生物科学家、计算机专家、技