皖北地区布加综合征人群分布及jak2 v617f exon12基因点突变检测的研究-study on population distribution of budd - chiari syndrome and detection of jak 2v617fxton 12 gene point mutation in northern anhui.docxVIP

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2018-08-10 发布于上海
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皖北地区布加综合征人群分布及jak2 v617f exon12基因点突变检测的研究-study on population distribution of budd - chiari syndrome and detection of jak 2v617fxton 12 gene point mutation in northern anhui

PAGE PAGE 1 皖北地区布加综合征人群分布及 JAK2 V617F、exon12 基因点突变检测的研究中文摘要目的：了解我国皖北地区布加综合征（Budd-Chiari Syndrome, BCS）的临床流行病学特点以及JAK2V617F、JAK2 exon12（K539L、N542-E543del、H538QK539L 及F537-K539delinsL）点突变的发生率，为BCS病因学研究提供一定依据，并为该病的早诊断、早治疗提供帮助。方法：收集2009年1月至2014年12月蚌埠医学院第一附属医院血管外科收治的来自皖北地区信息资料较全的554例确诊BCS患者的流行病学和临床特征相关资料，进行统计分析；收集57例蚌埠医学院第一附属医院血管外科2013年8月至2014 年3月住院治疗的布加综合征（BCS）患者作为病例组，同期来自蚌埠医学院第一附属医院体检中心的同年龄、同性别的健康体检者为对照组，抽取外周静脉血，提取DNA，设计引物，利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测病例组与对照组JAK2V617F、JAK2 exon12（K539L、N542-E543del、H538QK539L 及F537-K539delinsL）共5个位点的点突变。结果：1.流行病学和临床特征方面，BCS患者男女比例1.4:1，与理论上人群性别比1:1比较，差异有统计学意义（χ 2=8.381，P=0.004），发病年龄范围为16~79岁，平均年龄47.4岁；BCS患者病程多在1 年以上；发病类型以下腔静脉型最多（62.3%），肝静脉型次之（25.5%），混合型最少（12.2%）；城乡分布中农村占 82.1%；城市占17.9%，职业分布农民占据绝大部分(79.2%),工人其次（7.2%），其他职业相对较少；皖北地区BCS病人以亳州市、蚌埠市、宿州市、阜阳市居多。 2.57例患者均未检测出JAK2V617F、JAK2 exon12（K539L、N542-E543del、 H538QK539L及F537-K539delinsL）5个位点突变。结论：皖北地区 BCS 病变类型以下腔静脉阻塞型为主，患者多居住于淮河流域，其临床特点明显，致病原因不明；BCS 患者未检测出 JAK2V617F、JAK2 exon12 （K539L、N542-E543del、H538QK539L 及 F537-K539delinsL）共 5 个点突变，这揭示皖北地区 BCS 发病可能与其无关。关键词：布加综合征；流行病学；点突变；JAK2V617F；JAK2 12外显子 Public distribution analysis for clinic features and Investigation of JAK2 V617F、exon 12 point mutations of the patients with Budd-Chiari syndrome in the north Anhui Abstract Objective: To understand the clinical epidemiology and JAK2V617F, JAK2 exon12 (K539L, N542-E543del, H538QK539L and F537-K539delinsL) point mutations of Budd-Chiari syndrome (Budd-Chiari Syndrome, BCS) in the north Anhui，which provide a basis evidence for the cause of BCS, and can provide help for the early diagnosis and treatment of BCS. Methods: We collected 554 cases of patients in the department of Vascular Surgery of the First Affiliated Hospital of Bengbu Medical College from January 2009 to December 2014 in the north Anhui,describing the epidemiological and clinical characteristics,then making statistical analysis;We collected 57 cases of patients with BCS and blood samples from healthy people in e