先天性胼胝体缺如合并四叠体区囊肿1例并文献复习.docVIP

先天性胼胝体缺如合并四叠体区囊肿1例并文献复习 　　[摘要]先天性缺陷是危害新生儿健康的主要疾病之一。本研究通过回顾性研究1例先天性胼胝体缺如合并四叠体区囊肿患儿及学习相关文献，探讨先天性胼胝体缺如的临床特征、预后及诊断方法。该病临床表现多样，复杂型胼胝体缺如预后不良。结合临床表现、体格检查、头颅B超或者MRI可提示诊断。 　　[?P键词]胼胝体缺如；新生儿；四叠体区囊肿；文献复习 　　[中图分类号] R722.11 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2016）12（b）-0168-03 　　Congenital absence of corpus callosum combined with quadrigeminal cyst in 1 case and literature review 　　XIAO Ling-ling1 WU Shu-juan1 LU Li-hua2 WANG Ji-mei1 　　1.Department of Neonatal，Obstetrics and Gynecology Hospital Affiliated to Fudan University，Shanghai 200006，China；2.Department of Neonatal，the First Maternity and Infant Health Care Hospital Affiliated to Tongji University，Shanghai 200006，China 　　[Abstract]Congenital defects are one of the major diseases that endanger health of the newborns.This study reviewed the clinical data of one child who had congenital absence of corpus callosum combined with quadrigeminal cyst and learned the relevant literature，to investigate the clinical features，prognosis and diagnosis methods of congenital absence of corpus callosum.The disease has diverse clinical manifestations，complex type of corpus callosum has poor prognosis.The combination of clinical manifestations，physical examination，brain ultrasound or MRI could prompt diagnosis. 　　[Key words]Congenital absence of corpus callosum；Neonate；Quadrigeminal cyst；Literature review 　　先天性胼胝体缺如临床表现多样，复杂型胼胝体缺如预后不良。结合临床表现、体格检查、头颅B超或者MRI可提示诊断。现报道先天性胼胝体缺如的临床特征、预后及诊断方法如下。 　　1病例资料 　　患儿，男，因“胎龄小，低出生体重”收入院。该儿系G2P2，孕35+5周，于2014年7月28日顺产娩出，出生体重2040 g，羊水清，胎盘及脐带无特殊，Apgar评分1 min 9分（肤色扣1分），生后不久出现呼吸浅促，哭声弱，肢端稍青紫。产妇非沪籍，曾于外院不正规产检，未做产前大排畸筛查。父亲25岁，母亲24岁。该患儿有一姐姐，一岁余，平素体健。否认父母双方家族性遗传性疾病史。入院查体：意识清，反应尚可，早产儿貌，前囟平，特殊面容，眼裂小，眼球突出，鼻梁低平，鼻腔狭窄，下额小，腭弓高（图1），呼吸频率65次/min，双肺呼吸音稍粗，未闻及??音，心率140次/min，未闻及病理性心脏杂音。入院后完善相关辅助检查，立即予吸氧、禁食补液支持等治疗。该儿生后5 h间断出现经皮血氧饱和度下降，最低可降至70%左右，呼吸急促，不规则，伴易激惹。后反复出现面部肌肉及双下肢抽搐。心率不规则，最低将至40次/min。立即予鲁米那肌注镇静止痉、甘露醇降颅压治疗。约16 h与家属沟通病情，告知家属患儿预后不佳可能性较大，家属要求放弃治疗。出院后1 d，患儿死亡（生后约60 h）。 　　辅助检查：入院血气分析提示代谢性酸中毒，巨细胞病毒IgG阳性。头颅CT示：两侧大脑半球形态饱满，脑回增厚，脑白质区