基因地概念及作用.pptVIP

概 述 一、基因的研究简史 顺反子阶段 1957年法国遗传学家本滋尔（Benzer）以T4噬菌体作为研究材料分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子学说。 经典遗传学对基因的最后认识。 认为顺反子是编码一条多肽链的单位的概念，一个基因内部仍可划分若干个起作用的小单位。 这个学说打破了过去关于基因是突变、重组、决定遗传性状的“三位一体”概念及基因是最小的不可分割的遗传单位的观点. 操纵子阶段 1961年法国雅各布（F. Jacob）和莫诺（J.L. Monod）提出了操纵子学说。从此根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。 基因概念的进一步发展 70年代后，基因的概念随着多学科渗透和实验手段日新月异又有突飞猛进的发展 1、基因具重叠性。 2、断裂基因 3、 McClintock转座子 4. 假基因 镰状细胞贫血（镰刀形红细胞） 镰状细胞贫血发生原因 1、遗传图谱 （1）图谱标记 图谱构建中需要可以鉴别的标记(marker)，在构建遗传图谱中，可用基因和DNA作为标记。 基因标记：用基因作为标记，分析各基因间的连锁关系及遗传距离，绘制出连锁遗传图谱 DNA标记：限制性内切酶多型性(RFLP)、简单序列长度多型性(SSLP)、单核苷酸多型性(SNPs) （2）遗传图谱的构建 人类基因组遗传图谱的构建： 人类的遗传图谱是利用家系分析法，在对8个家系的134个成员的分析中，主要根据5264个STR标记绘制而成的。利用这些家系的资料绘制第1至22号染色体图谱。对于X染色体图谱，还利用了来自另外12个家系，170个成员的资料绘制而成。 将5264个标记定位在2335个位点，据此构建的人类基因组遗传图谱的密度为每个标记599 Kb。 植物基因组遗传图谱的构建： 选择亲本 产生构图群体 遗传标记的染色体定位 标记间的连锁分析 2、物理图谱 由于遗传图谱的分辨率有限、精确性不高，所以还要构建物理图谱。 基因组物理图谱的构建主要有三种途径： ①限制性酶图谱 ②荧光原位杂交技术(FISH) ③序列标签位点(STS) 如表达的序列标签(EST)， 来自cDNA 图 9－27 酵母菌第III染色体遗传图谱(A)与物理图谱(B)的比较 （二）基因组图谱的应用： 1、基因组序列测定 2、基因定位 3、基因组比较分析 4、分子标记辅助选择 5、基因的克隆与分离 （三） 后基因组学 后基因组学(post-genomics)是在完成基因组图谱构建以及全部序列测定的基础上，进一步研究全基因组的基因功能、基因之间的相互关系和调控机制为主要内容的学科。 后基因组学主要利用DNA微列阵技术、蛋白质组学、酵母菌双杂交系统以及生物信息学等技术相结合，对已知的基因组序列进行研究。 1、DNA微列阵 DNA微列阵(DNA microarrays)就是利用DNA芯片技术，同时进行大量分子杂交，以分析比较不同组织或器官的基因表达水平，筛选突变基因，从核酸水平分析基因表达模式。 2、蛋白质组学 蛋白质组学(proteomics)是从蛋白质水平来研究基因组的基因表达，分析基因组的蛋白质类型、数量、空间结构变异以及相互作用的机制。 3、酵母菌双杂交系统 酵母菌双杂交系统(two hybrid-systems)是利用在酵母菌的同一个细胞中共同表达不同蛋白质，以鉴定蛋白质之间互作的一种分析方法。 4、生物信息学 生物信息学(bioinformatics)是利用计算机贮存原始资料，分析生物信息，将DNA芯片以及蛋白质双向电泳结果转变成为可读的遗传学信息的学科。生物信息学是将现代生物技术与计算机科学结合，收集、加工和处理生物资料。 图 8?29 酵母菌双杂交系统 A、双杂交系统组成 B、将A中的构建体混合，转化酵母菌 自从1996年酵母菌基因组全序列测定以来，在4年多时间里，全世界已有1000多个实验室，5000多名科学家从事酵母菌后基因组学的研究，共发表论文7000多篇，鉴定1060个新基因的功能，但仍然还有约1600个阅读框架的功能不清楚。这些结果充分说明后基因组学研究的复杂性。 酵母 1.5 ? 107 拟南芥 1.0 ? 107 水稻 4.3 ? 108 人类 3.3 ? 109 玉米 5.4 ? 109 人类基因组计划（扩展课）（human genome project, HGP） 人类基因组计划 曼哈顿原子计划 阿波罗登月计划 Ningxia Medical University * 1 基因Ａ和Ｂ是两个不同基因，而Ｂ包含在基因Ａ内。同样，基因Ｅ