胎儿超声结构异常遗传学诊断.pptxVIP

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2018-08-21 发布于浙江
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胎儿超声结构异常遗传学诊断.pptx

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胎儿超声结构异常的遗传学诊断;2;3;胎儿心脏结构畸形;胎儿中枢神经系统畸形;6;7;8;9;10;11;12;13;14;胎儿的产前遗传学诊断检测方法有哪些？;常见的遗传学诊断技术;17;如何送检？;19;20;周**; 病例一;胎儿羊水染色体核型分析;4号染色体重复详图;母亲核型;Wolf-Hirschhom Syndrome;病例二;结果解释： Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片分析显示该病例在染色体6p25.3p25.2 区发生1.2MB片段缺失，内含FOXC1等2 个OMIM基因。经DECIPHER、OMIM、Pubmed等数据库查询，有文献报道，包含FOXC1基因的6p25.3片段的缺失与小脑、后颅窝畸形相关，包括小脑蚓部发育不全，小脑延髓池扩大和Dandy-Walker 畸形。双亲验证均正常，该胎儿异常染色体为新发突变。;病例三;5号染色体缺失详图;检测结果: arr[hg19] 5p15.33(113,576-457,540)x1 结果解释： Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片分析显示该病例在染色体5p15.33区域发生344 Kb 片段缺失，内含4个OMIM基因。经DECIPHER、OMIM、PubMed等数据库查询，为临床意义不明确。胎儿异常染色体遗传自母亲。;病例四;9号染色体重复详图;46,XX;2016-10-28