区分等位基因内突变及非等位基因间突变 实验.docxVIP

区分等位基因内突变和非等位基因间突变 实验 一、【目的】 1、熟练掌握果蝇的杂交技术。 2、能通过实验区分等位基因间和非等位基因间的突变。 二、【原理】 基因突变：一个基因座的内部结构发生改变，导致基因的一种等位形式变成另一等位形式，也叫做点突变。 野生型等位基因：将自然界中普遍出现或指定实验用的某一品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状，与这种性状相关的等位基因称为野生型等位基因。 突变型等位基因：任何不同于野生型等位基因的相同座位的基因称为突变型等位基因。 正向突变：从野生型等位基因变为突变型等位基因。 恢复突变：从突变型等位基因变为野生型等位基因。 突变体的表型特征： （1）形态突变：突变导致生物体外观上可见的形态结构的改变。例如果蝇的红眼→白眼突变： （2）生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。如微生物的营养缺陷型 （3）致死突变：严重影响生物体生活力，导致个体死亡的突变。可分为显性致死突变（杂合态即可致死）和隐性致死突变（纯合态才致死） （4）条件致死突变；引起生物体在某些条件下致死的突变。如噬菌体的温度敏感性突变 突变发生的时期和部位 突变在生物体生长发育的任何阶段以及任何部位都可以发生，突变发生的越迟，对生物体的影响越轻，对于有性生殖的真核生物来说，体细胞发生的显性突变会影响当代的表型，而生殖细胞发生的突变有可能传递给下一代 。 突变的多方向性和复等位基因 一个基因内有很多突变位点，所以，一个基因的突变也有多方向性，从而导致一个基因可以有两个以上的等位形式——复等位基因。 突变的有害性和有利性: 多数为隐性致死（recessive lethal），也有少数显性致死（dorminant lethal）。 伴性致死（sexlinked lethal）：即致死突变发生在性 染色体上。 致死突变一般不利，但也有利，如用于检测基因突变和控制♀♂个体的平衡致死品系。 自发突变的原因 自然界中的辐射—电离辐射和非电离辐射 温度的极端变化以及气候变化 生物体生长发育环境中的化学物质的影响 生物体本身产生的生物或化学物质的影响 错义突变：碱基改变导致密码子改变、结果引起氨基 酸序列的改变。 无义突变：编码氨基酸的密码子变为终止密码子的点 突变。 移码突变：基因编码序列中插进额外碱基引起插入点 及后面编码信息发生改变。可引起错意、 无义及终止密码子突变 同义突变（沉默突变）：由于密码子的简并性，碱基 改变， 但编码氨基酸不变。 终止密码子突变：终止密码子碱基发生改变，导致氨 基酸合成不能正常终止 果蝇突变的检出 （1）Muller-5方法检出果蝇X染色体的突变 （2）利用平衡致死系检出果蝇常染色体的突变 诱发突变 辐射与诱变 （1）辐射：上下左右四面八方传递能量的过程？ 电离辐射：X射线、α射线、β射线、γ射线、中 子和质子等 非电离辐射：紫外线 a和b射线的穿透力很弱，故只能用“内照射”。实际应用时，一般不用a 射线，只用b射线。b射线常用辐射源是P32和S35，尤以P32使用较多 （2）电离辐射诱变途径：物理作用→化学作用→生物学作 用。 （3）辐射剂量及表示方法 定义：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值，称为辐射剂量。 （4）电离辐射致变的机理 照射→原发电离→次级电离→基因分子结构改组→基因突变 基因突变的频率与辐射剂量成正比，即剂量增加一倍，突变频率增加一倍，但突变率不受辐射强度的影响。 辐射强度是指单位 时间内照射的剂量数， 即剂量率，倘若照射剂 量不变，不管单位时间 内所照射是多还是少， 基因突变率总是保持一 致。 （5）非电离辐射诱变 ① 种类：