发育的遗传分析.PDFVIP

16 发育的遗传分析 　 　 发育（development）是生物的共同属性，它是指新一代生物体在其生活史开始后 在结构上与功能上复杂程度逐步提高的有序变化过程。 从发育遗传学（developmental genetics）的角度，发育可以看做是性状的发育，是物种和个体的遗传属性的表达和展现， 是生物体的基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转化为表型的过程。 发育的一个主 要特点是每一个物种重复产生一种特定的图式（pattern）。 图式的形成来源于细胞的发 育，即细胞的分裂与分化；发育的信息则来自于细胞内的基因。 物种特征与个体特征都 是由个体所携带的基因组信息所决定，并通过发育体现出来。 每一个细胞都带有完整的 决定物种和个体遗传特性的烙印，对应于它所携带的基因组。 基因组编码该个体的遗传 信息，使个体通过发育逐步表现出它的物种属性与个体特征。 但是，对于多细胞生物而 言，在发育过程中，每个细胞只表达需要表达的基因，因而形成多种类型的细胞。 发育在 本质上是基因的程序化表达，即基因在时间与空间上有序表达、选择性表达的结果。 基 因的程序化表达通过基因之间的相互作用来实现。 对个体发育的控制实际上就是在分 子水平上对基因表达的调控，在细胞层次上对细胞分裂与分化命运的调节与决定。 遗传 是发育的基础，发育是遗传的体现，两者相互依存，这是遗传与发育之间关系的基本观 点。 基于上述观点，本章将讲述果蝇、线虫、拟南芥等模式生物在早期胚胎发育过程中的 遗传调控、种系与性别决定的遗传调控以及癌症发生的遗传分析的基本原理与方法。 16畅1　 遗传与发育的关系 　　375 16畅1 　 遗传与发育的关系 16畅1畅1 　 什么是发育遗传学 　 　 发育是基因按照特定的时间与空间进行程序化表达的过程。 研究基因对发育的调控作用的学科 就是发育遗传学。 发育遗传学与遗传学其他分支学科一样，关注的同样是基因型与表型的关系，或者 说基因如何决定性状。 不同之处在于，发育遗传学研究的性状一般是物种共有的特征属性，并且研究 的是这些性状早期发生的缘由。 　 　 每一个经有性生殖而来的有机体的遗传组成都是独特的，因而具有不同的个性化特征（ indivi唱 duality） ；但是，每一个个体又同时带有鲜明的物种特征，即同一个物种内所有个体共有的形态与躯体 结构模式，例如，从个体来看，果蝇可以有不同的眼色（红眼、白眼等） 、不同的翅膀形态（长翅、残翅等） 等，但是作为一个物种，它们都有共同的形态与结构特征，如成虫的身体都分为头、胸、腹三部分，都有 两只复眼、一对翅膀、三对附肢等。 与物种内个体之间的遗传差异相比，物种之间在遗传组成上的差 异无疑会更大，这种差异往往反映在各个物种特有的一般躯体规划（ generalbody plan）上，例如果蝇与 人类之间在躯体形态与结构上的差别是显而易见的。 然而，即使在遗传组成与形态结构上相差很远 的物种，一些基本的发育原则在很大程度上依然具有可比性，例如，无论是果蝇还是人类，在其胚胎发 育过程中，都需要体轴的确立与分化，眼睛和腿等组织器官都需要沿体轴在预定的位置形成。 每一个 个性化的特征（个性）与物种共有的特征（共性）都属于生物的遗传属性，当然在很大程度上都与基因 有关。 换句话说，基因组对于每一个个体而言，不仅其中的某些“个性化”的等位基因决定此个体的 “个性化”的性状，更重要的是，作为一个整体，基因组要通过控制发育来勾画这个个体中为物种所共 有的性状特征。 16畅1畅2 　 遗传与发育在细胞水平上的统一 　 　 对多细胞生物而言，生命始于一个单细胞。 发育是由单细胞受精卵有序生长、分裂、分化（ diffe唱 rentiation）为多细胞个体的过程。 分化产生了细胞的多样性，构成了生命体的形态建成和生长的基 础。 分化实际上是一种细胞功能上的分工。 基因程序化的差异表达是细胞分化的遗传学基础，是发 育的本质。 它是通过基因之间的相互作用来实现的，在分子水平上表现为基因的表达与调控。 在同 一个个体中，虽然每一个细胞都携带有相同的、完整的基因组信息，但是，每一个细胞只表达它进行分 化、行使特定功能所需要的基因。 在发育过程中，细胞通过表达不同类群的基因走向不同的分化命 运。 因而，发育遗传学的两大基本问题是：哪些基因对哪些细胞的发育（