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第32章 畸形学概论 General Description of Teratology 概述 先天畸形是由于胚胎发育紊乱而引起的出生时就存在的形态结构异常。研究先天畸形的科学称为畸形学，是胚胎学的一个重要分支。 近些年来，随着现代工业发展，环境污染日趋严重，先天畸形的发生率有上升的趋势。同时，由于生活水平的提高和医疗条件的改善，感染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明显下降，因而，先天畸形便成了危害人类健康的突出疾病，受到世界各国的高度重视。 一、先天畸形的分类 先天畸形主要分为以下几种类型：整胚发育畸形，胚胎局部发育畸形，器官和器官局部畸形，组织分化不良性畸形，发育过度性畸形，吸收不全性畸形， 超数或异位发生性畸形，发育滞留性畸形，重复畸形，连体畸形（图32-1）。 多发畸形 多发畸形是指在一个个体上同时发生多种畸形（图32-2）。研究最多的多发畸形是综合征（syndrome）和序列征（sequence）。综合征是指由同一个原因引起的多个原发畸形的定型组合，如Down综合征、Klinefelter综合征、Edward综合征、Patau综合征。序列征是指由一个原发畸形引起的多个关联性或级联性畸形，如Robin序列征的原发畸形是下颌发育不全，即小下颌，由小下颌引起舌下垂，由舌下垂又引起腭异常，由此引起呼吸道阻塞，出现Robin面容（图32-3）。 二、先天畸形的发生原因 先天畸形的发生原因主要包括遗传因素、环境因素和两者的相互作用。其中遗传因素引起的先天畸形约占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。 （一）遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘遗传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。 染色体畸变包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型（trisomy），如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征。染色体的结构畸变也可引起畸形，如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多，但多不引起畸形，故因基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少。 （二）环境因素与先天畸形 能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子。影响胚胎发育的环境包括母体的外环境、母体的内环境和胚体的微环境。这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素均称为环境致畸因子。外环境中的致畸因子有的可穿过内环境和微环境直接作用于胚体，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用于胚体。环境致畸因子主要有五类：分别为：生物性致畸因子 、物理性致畸因子 、致畸性药物 、致畸性化学物质及其他致畸因子，如酗酒、大量吸烟、缺氧、维生素缺乏、严重营养不良等均有致畸作用。 （三）环境因素与遗传因素在致畸中的相互作用 多数先天畸形是环境因素与遗传因素相互作用的结果，这种相互作用包括两方面：一方面是环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天性畸形；另一方面是胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸因子的易感性。 三、胚胎的致畸敏感期 胚胎在发育过程中受到致畸因子作用后，是否发生畸形和发生什么样的畸形，不仅决定于致畸因子的性质和胚胎的遗传特性，而且决定于胚胎受到致畸因子作用时所处的发育阶段。胚胎发育是一个连续的过程，但也有着一定的阶段性，处于不同发育阶段的胚胎对致畸因子的敏感程度也不同。受到致畸因子的作用最易发生畸形的发育阶段称为致畸敏感期（sensitive period to teratogenic agent）。 胚期（即受精后第3周至第8周）的胚胎细胞增生、分化活跃，器官原基正在发生，最易受到致畸因子的干扰而发生畸形。所以，胚期是受到致畸因子作用后最易发生畸形的致畸敏感期。由于胚胎各器官的发生时间不同，故各器官的致畸敏感期也不同（图32-4）。 四、先天畸形的预防、宫内诊断和宫内治疗 （一）先天畸形的预防 做好孕期保健是防止环境致畸的根本措施。在怀孕期间，特别是妊娠前8周，要尽量预防感染，特别是要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。 孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径。戒烟、戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面。孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射。 （二）先天畸形的宫内诊断 1．羊膜囊穿刺 羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况；羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。 2．绒毛膜检查 绒毛膜细胞与胚体细胞同源，有着相同的染色体组型，可以通过绒毛膜活检诊断胚胎的染色体异常。这种检查可以在妊娠第8周进行，故可早期诊断。 3．胎儿镜检查 胎儿镜是用光导纤维制成的一种内镜，在妊娠第15~20周使用最好。通过胎儿镜可直接观察胎儿外部结构有无