染色体病-1.pptVIP

* 经宫颈绒毛活检（CVS） 1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法进行绒毛活检成功，并进行了胎儿性别预测。1979年夏家辉和1983年Simoni应用绒毛组织成功地进行了胎儿核型分析。 双针套管技术经腹绒毛活检示意图 1983年Daffos 首先报道超声引导下经皮脐血管穿刺取血进行胎儿染色体分析。 1、染色体病研究简史 2、染色体检查的临床指征 3、染色体畸变 4、常染色体病 5、性染色体及其异常 除了疑似染色体病综合征的病人应常规进行染色体检查外，其它需行染色体分析的临床指征如下： 1.不明原因的生长、发育迟缓，异常面容，多发畸形，身材矮小，两性畸形和智力发育迟缓的病人。 2.不明原因死产和新生儿死亡。10%是由于染色体异常导致。 3.具有原发性闭经或不明原因的继发性闭经的女性。 4.原发性不育或习惯性流产的夫妇。约3%～6%的原发性不育或习惯性流产的夫妇，其中一方存在染色体异常。 5.一级亲属中携带已知的或者可疑的染色体异常。 6.肿瘤。几乎所有的肿瘤都与一条或多条染色体异常相关，肿瘤组织的染色体检查有助于临床诊断和预后评估。 7.高龄妊娠。孕妇年龄大于30～35岁时，其胎儿染色体异常的风险明显增加，因此应对高龄孕妇的胎儿常规进行染色体分析。 1、染色体病研究简史 2、染色体检查的临床指征 3、染色体畸变 4、常染色体病 5、性染色体及其异常 染色体畸变的定义和分类 定义：数量或结构上的改变 分类：数目畸变, 结构畸变 3.1 染色体数目畸变 定义: 染色体数目多于或少于46条 种类: 整倍体、非整倍体、嵌合体 定义：体细胞内染色体数目呈倍数 增加或减少的个体。 如三倍体指69条染色体。 整倍体发生的机制： A 双雄受精 B 双雌受精（第二极体未被排出） 整倍体 非整倍体 定义：体细胞染色体数目增加或减少一条或数条的个体 类型： a. 单体型：2n-1；X，21，22号丢失常见。 b. 三体型：2n+1；常染色体13、18、21三 体常见，性染色体三体型有XXX、XXY、 XYY。 c. 多体型：仅见于性染色体；如48，XXXX 49，XXXYY。 数目异常发生的机制 染色体不分离 分裂后期迟滞 定义：由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体 例：46，XX / 47，XX，+21 45，X / 46，XX / 47，XXX 产生机理： （1）受精卵卵裂染色体不分离 （2）受精卵卵裂染色体丢失 嵌合体 第二次卵裂中X染色体不分离 47, XXX 45, X 45, X / 46, XX / 47, XXX 合子（46, XX） （图示两条X染色体） 第一次有丝分裂 第二次有丝 分裂后期染 色体不分离 46, XX 46, XX 第二次卵裂中X染色体丢失 46, XX 45, X 46, XX 合子（46, XX） （图示两条X染色体） 第一次有丝分裂 46, XX 45, X / 46, XX X染色体 丢失 3.2 染色体结构畸变 1、不平衡重排（unbalanced rearrangements） 缺失、重复、标记染色体和环状染色体、 等臂染色体、双着丝粒染色体等 2、平衡重排（balanced rearrangements） 倒位、易位、插入、 缺失（del): 染色体臂的丢失 q 21 １号 末端缺失： 46, XX，del(1)(q21) 中间缺失： 1号 q 21 q 23 46, XX,del(1) (q21 q23) 重复（dup) 同一染色体某一区段含两份或两份 以上（发生在两条同源染色体或两条 姐妹染色单体上) 2号 2号 重复 等臂染色体 (i)： X 46, X,i(Xq) p q p p q q 环状染色体(r): p 21 q 31 2号 46, XY,r(r)(2)(p21q21) 染色体长短臂发生断裂后， 有着丝粒的断端相接成环 一条染色体的两臂的形态和遗传相同，并借一或两个着丝粒相连 双着丝粒染色体（dic） 具两个着