35例重型地中海贫血临床的的特点及生活质量调查.docVIP

35例重型地中海贫血临床的的特点及生活质量调查 　　【摘要】目的研究本地区重型地中海贫血的临床特点和生活质量，以更好地提高重型地中海贫血患儿的生活质量。方法对35例3个月-13岁的地中海贫血患儿的临床表现、化验资料（血象、肝功能、血清铁蛋白（SF）、骨髓象）、基因型、并发症及生活质量进行综合分析。结果本地区重型地中海贫血以壮族发病率较高，由于患儿家长及基层临床医师对本病认识不足，使患儿就诊至诊断的时间后延，严重影响了患儿的生命质量。目前正规的输血和去铁治疗是重型地中海贫血的治疗措施，能保证患儿的生长发育需要，但明显受患儿家庭经济文化水平影响。本地区β珠蛋白基因突变：CD41-42、CD17、CD71-72、IVS-1-1。有2例发病较早病情较重的患儿（基因型均为CD41-42、CD17杂合子）父母同时均作了基因分析，父母分别携带了CD41-42、CD17基因。地中海贫血是常染色体隐性遗传性血液病，在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港地区常见，发病率10-14%［1］，对重型地中海贫血，规范性长期输血和去铁治疗是治疗的关键措施。本文收集近5年来收治的需要定期在我科输血和使用除铁剂治疗的35例重型地中海贫血患儿的临床资料，并进行分析、总结。 　　【关键词】重型地中海贫血；临床特点；生活质量；输血；去铁 　　1资料与方法 　　1.1一般资料收集2008-2012年定期在我科住院输血的重型地中海贫血患儿35例，其中男25例，女10例，年龄3个月-12岁，〈2岁11例，2-12岁24例，壮族人28例，汉族人5例，瑶族人1例，布依族人1例，病例均来自本地区，16例经血红蛋白电泳确定为β-地中海贫血（因经济原因家长不愿行基因分析），19例患儿共检出的基因突变，依次为：CD41-42、CD17、CD71-72、IVS-1-1。同时有5例复合有α-基因缺失或突变。 　　1.2观察项目统计患儿地中海贫血的面貌特征（是否有地中海贫血貌），黄疸，肝脾肿大，心脏杂音及并发症等。是否正规输血治疗与患儿身高、体质量、睡眠质量、学习成绩、是否听力障碍等。 　　1.3辅助检查项目包括血常规、血清铁蛋白（SF）、乙肝病毒、丙肝病毒、梅毒螺旋体、心电图、骨髓象、腹部B超等。 　　1.4统计分析应用SPSS12.0软件系统对数据进行统计分析。计量资料以均数±标准差（χ±s）表示。 　　2结果。 　　2.1临床资料 　　2.1.1临床特征有地中海贫血貌19例（55%），黄疸14例（40%），肝肿大21例（60%），脾肿大24例（68%），心脏收缩期杂音12例（34.2%），并发症：每年感染6次以上19例（54.3%），并发胆结石1例（2%），并发肾结石1例（2%）。 　　2.1.2生活质量体质量低11例（31%），身材矮小8例（22%），另外27例（77%）处于正常儿童的中下水平，睡眠质量与患儿的贫血程度有关。幼儿至学龄前儿童19例（52%），其中有9例（26%）。10例（28%）在家由家长带。学龄儿童5例（14%），学习成绩中等至中上，均未发现明显的听力障碍（未做听力测试）。 　　2.1.3治疗情况全部患儿均在我科输血（输血标准按重型β-地中海贫血的诊断和治疗指南［2］），均每2-8周输血1次，家长大多因经济原因均至患儿完全不能耐受才再次返院输血（并未正规检查Hb数值来输血），有10例患儿不规律使用使用去铁胺。目前尚无患儿行脾切除术。 　　2.2辅助检查结果 　　2.2.1血常规WBC为（10.3±3.1）×109/L，Hb为（63.5±17.6）g/l，其中有12例（35%）初诊时Hb低于60g/l，平均血红蛋白体积（MCV）为（62.1±9.8）fl，91%集中在50-80fl之间，平均血红蛋白量（MCH）为（18.9±2.9）pg，其中81.9%集中在16-24pg。PLT（231±27.1）×109/L。 　　2.2.2骨髓涂片10例行骨髓穿刺涂片检查，9例主要表现为红系增生明显活跃，以中幼红居多。1例表现为正常。 　　2.2.3血生化检查全部35例全做血生化检查，其中总胆红素﹥17.1μmol/L28例（80%），间接胆红素﹥10.2μmol/L25例，丙氨酸转氨酶﹥80u/L4例（11.4%），门冬氨酸转氨酶﹥80u/L4例（11.4%）。 　　2.2.4血清铁蛋白15例初诊时行血清铁蛋白（SF）检查，平均SF（450±420.1μg/L），其中7例（46%）≧500μg/L，2例﹥1000μg/L，7例在正常范围。 　　3讨论 　　地中海贫血是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb吧成分组成异常，引起慢性溶血性贫血，发生率达10-40%。汉族发病率高［1］。 　　本地区（文山壮族苗族自