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呼市地区新生儿疾病筛查的的结果分析 　　【摘要】目的 了解呼市地区新生儿筛查(甲状腺功能低下和苯丙酮尿症)的情况。方法 2010年6月――2011年7月呼市妇幼保健院网?医院出生的新生儿7240例，在出生后72小时采足跟滤纸片血，用时间分辨荧光免疫分析法进行TSH测定，用荧光分析法进行PKU测定。结果 筛查阳性确诊甲状腺功能低下2例，苯丙酮尿症1例。结论 新生儿疾病筛查是早期发现、早期诊断、早期治疗此二种疾病的重要措施，对于改善患儿的预后及生活，生存质量等有着不可忽视的作用。是防止儿童智力低下或疾病伤残，提高出生人口素质的一种有效方法，呼市地区应努力提高新生儿疾病筛查率。 　　【关键词】新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 　　中图分类号：R 文献标识码：B 文章编号：1005-0515（2012）2-302-02 　　 　　先天性甲状腺功能低下（CH）是由于胚胎期和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起出生后甲状腺功能减退，从而导致患儿生长发育迟缓以及智力低下。此病可通过新生儿足跟血TSH检测早发现、早诊断、早治疗，可防止疾病的发生和发展，否则会发生严重的脑损伤和智力低下。苯丙酮尿症（PKU）是体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使苯丙氨酸在肝脏中代谢障碍，使得苯丙酸不能转变为酪氨酸，引起苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积，从而影响大脑以及神经系统发育，是常见的氨基酸代谢病之一，属于常染色体隐性遗传，表现为智力落后、精神行为及情绪异常等。通过新生儿疾病筛查，早发现、早诊断、早治疗可以防止痴呆等严重后果的发生。 　　1 对象与方法 　　1.1 筛查对象 2010年6月――2011年7月在呼市妇幼保健院网?医院出生的新生儿7240例。 　　1.2 方法 　　1.2.1 标本采集 标本采自出生72小时后充分哺乳6次以上的新生儿足跟血，滴于专用滤纸上，每例采集3个血斑，每个血斑直径mm,血标本，水平放置于室温下至少3小时，使之自然风干，避免阳光直射以及污染。风干过程中不要加热或将标本堆积，干后放于密封塑料袋内，保存在2―8C冰箱中，在5个工作日内由专人递送或邮寄到我院。 　　1.2.2 实验方法 仪器 :1420时间分辨免疫荧光仪。 CH筛查: 检测滤纸血片中TSH的浓度。试剂:采用芬兰PE公司提供的新生儿促甲状腺素试剂盒，用时间分辨免疫荧光分析法对干滤纸片中的TSH浓度进行测定。操作步骤按照试剂盒说明书，阳性切值为小于9Uiu/ml。若测得血TSH浓度大于9Uiu/ml，需要召回再次采血复查，若仍然大于切值，需召回取静脉血测TSH. FT3. FT4等检查以确诊。(由于目前我院条件有限，确诊、治疗去内蒙妇幼保健院) 　　PKU筛查: 采用芬兰PE公司提供的新生儿筛查试剂盒，用时间分辨免疫荧光分析法对滤纸片中苯丙氨酸(PHE)的浓度进行测定。操作步骤按照试剂盒说明书，阳性切值小于2mg/dl，若测得血片中的浓度大于2mg/dl,需要召回再次采血复查，若仍然大于2mg/dl，需要召回取静脉血测PHE等检查予以确诊。(确诊、治疗同样去内蒙妇幼) 　　2 结果 　　新生儿筛查7240例中:CH筛查可疑阳性91例，确诊2例。 　　新生儿筛查7240例中:PKU筛查可疑阳性27例，确诊1例。(此例患儿家长在联系外省进一步确诊、分型治疗) 　　3 讨论 　　先天性甲状腺功能低下症简称先天性“甲低”又叫克汀病或呆小病，病因有多种，孕妇缺碘或口服过量抗甲状腺药物；胎儿甲状腺维持合成酶异常，甲状腺生长、发育和功能代谢异常等。临床表现为大脑和体格生长发育受阻，身材矮小和智力低下,患儿体格、智力发育迟缓，表情呆钝，四肢粗短，骨龄延迟,性器官发育延迟等等。大多数新生儿症状和体征轻微，甚至没有，如不早做新生儿疾病的筛查，一旦症状出现，此病是不可逆的。将会造成儿童智力低下，体格发育迟缓或疾病伤残。我国不同的地区报道CH发病率不同，卫生部新筛质控中心数据表明，截止2001年全国主要城市580万新生儿筛查统计CH发病率为1:3009[1]。辽宁省的CH发病率为1:4194[2]。江西省的CH发病率为1:1500[3]。贵州省的CH发病率为1:249[4]。 　　苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，也被我国列入新生儿筛查项目之中。患儿出生是无明显的临床表现，当有明显临床症状时患儿的智力发育已受到损伤。通过新筛做到早发现、早确诊、早治疗，在临床症状出现之前得到及时治疗，可防止儿童智力低下或疾病伤残等严重后果。我国PKU发病率根据卫生部新生儿筛查质控中心的数据表明，截止2001年全国主要城市580万新生儿筛查统计，发病率为1:11144[1]，成都市发病率为1:17423[5]。 　　我院新筛工作起步较晚，