Sotos综合征2例报道及文献复习.PDF

检验医学2018 年4 月第33 卷第4 期 Laboratory Medicine ，April 2018 ，Vol. 33 ，No. 4 ·353 · 文章编号 ：1673-8640 （2018 ）04-0353-06 中图分类号 ：R446.1 文献标志码 ：A DOI ：10.3969/j .issn.1673-8640.2018.04.018 Sotos 综合征 2 例报道及文献复习 1 1 1 1 1 2 3 1 陆勇刚，胥雨菲 ，姚如恩 ，李　牛 ，郁婷婷 ，王秀敏 ，沈亦平 ，王　剑 （1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科分子诊断实验室，上海200127 ； 2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科，上海200127 ； 3.美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室，美国波士顿02 115 ） 摘要 ：目的　对2例疑似Sotos综合征的患儿进行分子诊断，以寻找病因、明确临床诊断，并分析其基因型 与表型的关系。方法　2例患儿均来自于上海儿童医学中心医学遗传科门诊，临床主要表现为生长过快、发育落 后、头颅巨大，具有特殊面容等遗传病症状。分别对其进行全基因组芯片分析和基因panel测序，并复习相关文 献，了解基因型与表型的关系。结果　1例患儿通过全基因组芯片分析，发现在5q35.2-q35.3区存在1个1 907 kb 的 NSD NSD 杂合性缺失，内含 1基因，确诊为5q35缺失型Sotos综合征。另1例患儿采用基因panel测序，结果显示 1基 NSD 因存在1个杂合无义突变c.1262G>A ，p.Trp42 1* ，诊断为 1基因内突变型Sotos综合征，并合并分析了中国内 NSD 地5例病例的基因型与表型的特征，进一步明确其基因型与表型的关系。结论　Sotos综合征是由 1基因变异 NSD 引起，其临床表现的多样性与 1基因异质性高度相关，基因检测有利于提高此类罕见病的临床诊断率。 NSD 关键词 ：Sotos综合征； 1基因；变异；表型；基因测序 1 1 1 Two cases of Sotos syndrome ：case report and literature review L U Yonggang ，X U Yuf ei ，YA O Ruen ， 1 1 2 3 1 LI Niu ，YU Tingting ，WAN G X iumin ，SHEN Yip ing ，WAN G J ian . （1. Molecular D iagnostic Laboratory ， M edical Genetics D ep artment ，Shanghai Children 's M edical Center ，Shanghai J iaotong