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Beckwith-iedemann综合征
Beckwith-Wiedemann综合征 贝克威思－威德曼综合征 概述 BWS由Beckwith在1963年首次描述，后由Wiedemann和Beckwith进一步对该综合征进行完善。 以新生儿低血糖、巨舌、巨内脏、偏身生长过度、腹壁缺陷为特点，是最常见的生长过度综合征之一。 发病率1/13700，经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。 遗传病理 BWS的遗传模式复杂，85%为散在发病，15%为家族性遗传，符合常染色体显性遗传伴表达异性质。 已知致病基因位于11p15.5的6个基因，即IGF2、INS、P57kip2?、H19、HASH2和LIT1(KVLQT1)。 该综合征具有基因组印记，以母系传递为主。 染色体易位、倒位多为母系来源，而染色体重复和单亲二体性多为父系来源 临床症状 智力：正常或轻到中度低下。 生长：宫内生长过度、新生儿巨体畸形、皮下组织丰满、身体单侧肥大。 头面部：巨舌、突眼、上颌发育不良及下颌骨突出使牙齿咬合不良。 腹部和内脏器官：脐疝、腹裂 巨肾、胰腺过度增殖。 其他：新生儿低血糖。 临床诊断（1） 出生后诊断标准:3个主要特征或2个主要特征和3个或以上的次要特征 ①主要特征: Δ前腹壁缺陷 Δ巨舌症 Δ出生前或出生后超过同龄人体重第90百分位以上 ②次要特征: Δ耳廓折痕 Δ火焰痣 Δ低血糖 Δ巨肾 Δ偏侧肥大 临床诊断（2） 产前超声诊断： ①羊水过少 ②胎儿生长过度 ③腹壁缺陷 ④腹内脏器过大 有显性遗传家族史者 实验室诊断 Array-CGH:诊断率不高。 高分辨染色体检查：检测母源11p15的染色体易位、倒位、父源性的重复，可诊断5%患者。 单亲二倍体检测：发现10%~20%患者。 甲基化分析：主要检测KCNQ1OT1(60%患者)和H19基因(2%~7%患者)。 DNA测序：5%~10%新发患者和40%家族遗传史的CDKN1C基因突变。 治疗 新生儿低血糖： ①轻度低血糖可采用静脉滴注或口服葡萄糖，再配合牛奶喂养。 ②中度低血糖应用小剂量糖皮质激素可取得良好效果。 ③重度低血糖如药物治疗不能控制，考虑胰腺切除。 巨舌、腹壁缺陷等畸形通过外科手术纠正。 肿瘤：最常见的为肾母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胚胎性横纹肌肉瘤和肝母细胞瘤，7岁前每3个月B超/CT检测内脏器官，3岁前每6~12周AFP监测肝脏肿瘤。 遗传咨询 部分病例可以按常染色体显性遗传方式传播，子女患病风险为50%，通常以母系传播为特点。 其他类型的再发风险 BWS患者类型 同胞再发风险 子代再发风险 父源性KCNQ1OT1基因甲基化 低 低 父源性11P15UPD 很低 很低 母源性CDKN1C基因突变 50% 母性传播50% 患肿瘤风险5% 谢谢！ * *
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