logo

您所在位置网站首页 > 海量文档  > 企划文宣(应用文书) > 商业策划书

Beckwith-iedemann综合征.ppt 10页

本文档一共被下载: ,您可全文免费在线阅读后下载本文档。

  • 支付并下载
  • 收藏该文档
  • 百度一下本文档
  • 修改文档简介
全屏预览

下载提示

1.本站不保证该用户上传的文档完整性,不预览、不比对内容而直接下载产生的反悔问题本站不予受理。
2.该文档所得收入(下载+内容+预览三)归上传者、原创者。
3.登录后可充值,立即自动返金币,充值渠道很便利
Beckwith-Wiedemann综合征 贝克威思-威德曼综合征 概述 BWS由Beckwith在1963年首次描述,后由Wiedemann和Beckwith进一步对该综合征进行完善。 以新生儿低血糖、巨舌、巨内脏、偏身生长过度、腹壁缺陷为特点,是最常见的生长过度综合征之一。 发病率1/13700,经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。 遗传病理 BWS的遗传模式复杂,85%为散在发病,15%为家族性遗传,符合常染色体显性遗传伴表达异性质。 已知致病基因位于11p15.5的6个基因,即IGF2、INS、P57kip2?、H19、HASH2和LIT1(KVLQT1)。 该综合征具有基因组印记,以母系传递为主。 染色体易位、倒位多为母系来源,而染色体重复和单亲二体性多为父系来源 临床症状 智力:正常或轻到中度低下。 生长:宫内生长过度、新生儿巨体畸形、皮下组织丰满、身体单侧肥大。 头面部:巨舌、突眼、上颌发育不良及下颌骨突出使牙齿咬合不良。 腹部和内脏器官:脐疝、腹裂 巨肾、胰腺过度增殖。 其他:新生儿低血糖。 临床诊断(1) 出生后诊断标准:3个主要特征或2个主要特征和3个或以上的次要特征 ①主要特征: Δ前腹壁缺陷 Δ巨舌症 Δ出生前或出生后超过同龄人体重第90百分位以上 ②次要特征: Δ耳廓折痕 Δ火焰痣 Δ低血糖 Δ巨肾 Δ偏侧肥大 临床诊断(2) 产前超声诊断: ①羊水过少 ②胎儿生长过度 ③腹壁缺陷 ④腹内脏器过大 有显性遗传家族史者 实验室诊断 Array-CGH:诊断率不高。 高分辨染色体检查:检测母源11p15的染色体易位、倒位、父源性的重复,可诊断5%患者。 单亲二倍体检测:发现10%~20%患者。 甲基化分析:主要检测KCNQ1OT1(60%患者)和H19基因(2%~7%患者)。 DNA测序:5%~10%新发患者和40%家族遗传史的CDKN1C基因突变。 治疗 新生儿低血糖: ①轻度低血糖可采用静脉滴注或口服葡萄糖,再配合牛奶喂养。 ②中度低血糖应用小剂量糖皮质激素可取得良好效果。 ③重度低血糖如药物治疗不能控制,考虑胰腺切除。 巨舌、腹壁缺陷等畸形通过外科手术纠正。 肿瘤:最常见的为肾母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胚胎性横纹肌肉瘤和肝母细胞瘤,7岁前每3个月B超/CT检测内脏器官,3岁前每6~12周AFP监测肝脏肿瘤。 遗传咨询 部分病例可以按常染色体显性遗传方式传播,子女患病风险为50%,通常以母系传播为特点。 其他类型的再发风险 BWS患者类型 同胞再发风险 子代再发风险 父源性KCNQ1OT1基因甲基化 低 低 父源性11P15UPD 很低 很低 母源性CDKN1C基因突变 50% 母性传播50% 患肿瘤风险5% 谢谢! * *

发表评论

请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
用户名: 验证码: 点击我更换图片

“原创力文档”前称为“文档投稿赚钱网”,本站为“文档C2C交易模式”,即用户上传的文档直接卖给(下载)用户,本站只是中间服务平台,本站所有文档下载所得的收益归上传人(含作者)所有【成交的100%(原创)】。原创力文档是网络服务平台方,若您的权利被侵害,侵权客服QQ:3005833200 电话:19940600175 欢迎举报,上传者QQ群:784321556