儿童急性白血病的实验及临床回顾性分析-儿科学专业论文.docx

结论 4 名 TAM 病人尽管只接受对症支持治疗，仍然取得完全缓解，无 1 例死亡，其预后 要优于文献报道类似疾病的病人预后。未来的研究将着重于额外的 21 号染色体上特定基 因在诱发 TAM 及可能继发 AMKL 中的作用机制以及可能针对这些特定基因的靶向治疗； 同时需要多中心合作研究以制定针对中国新生儿 TAM 以及继发 AMKL 的区分危险度的 个体化治疗方案，以期在确保治疗效果的同时尽可能减少治疗相关性毒副作用。 关键词 一过性骨髓增殖异常 (TAM)，急性巨核细胞白血病 (AMKL)，21-三体，唐氏综合征， 新生儿 （二）婴儿急性白血病的临床分析 目的 探讨婴儿白血病（IAL）的临床表现、细胞遗传学及分子生物学检查的特点。 方法 对 2005 年 1 月 1 日～2009 年 12 月 31 日华中科技大学同济医学院附属同济医院和武 汉市儿童医院初诊的 30 例 IAL 患儿的临床特征及实验室检查资料进行回顾性分析。 结果 发热 14 例，皮肤出血 5 例，面色苍白 、面色苍黄各 4 例。肝和（或）脾超过肋下 5cm 4 例；全身浅表淋巴结肿大 8 例；双肾肿大 2 例；骨质破坏 5 例；中枢神经系统浸润 1 例，病程 2~75d。WBC 为 (1.06~681.37，中位数 114.78)×109/L ；外周血涂片均可见幼 稚细胞；Hb （38~101，中位数 67）g/L； PLT（1~355，中位数 61）×109/。30 例 IAL 患儿中 ALL 15 例，ANLL 14 例，分类不明 1 例。12 例获得免疫表型检查结果，5 例 ALL 均为 B 系，其中 CD10 表达 3 例； CD7 与 CD15 共同表达 1 例；7 例 AML 中 CD19 表 达 2 例。12 例获得染色体检查结果，其中 3 例异常。有 13 例 IAL 行融合基因检测，结 果 E2A/PBX1、BCR/ABL 阳性各 1 例。30 例中仅 4 例 ALL 接受化疗，但最终均放弃治 疗。而对未治疗的 26 例 4 周后电话随访均死亡。 结论 IAL 病人在临床特征、免疫分型及遗传学等方面并没有表现出特异性。并且由于绝 大多数 IAL 病人未得到有效化疗而导致其预后较年长儿为差。但本研究样本量较少，关 于 IAL 病人化疗方案的制定及其长期预后仍然需要多中心协作研究解决。 关键词 婴儿，急性白血病，MICM，临床特征，预后 （三）中国青少年急性淋巴细胞白血病采用儿童化疗方案 治疗的长期效果：单中心回顾性研究 背景 10～18 岁青少年急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia，ALL)患者使 用儿童化疗方案的治疗效果明显优于成人化疗方案，这表明非骨髓抑制化疗药物的强化 治疗和更密集的鞘注治疗在改善青少年 ALL 患者预后的重要性。 目的 明确中国青少年 ALL 患者的生物学特点和临床特征，以及使用儿童化疗方案治疗的 长期效果。 方法 对在香港大学李嘉诚医学院玛丽医院使用儿童化疗方案治疗并随访的 19 名 10～18 岁青少年 ALL 患者进行回顾性分析。 结果 总共 10 名男性和 9 名女性患者接受了治疗。4 例患者初诊时外周血白细胞计数＞ 100×109/L。4 例免疫表型为 T-ALL，其余为 B-ALL。10 例患者确定存在细胞遗传学异常。 口服泼尼松治疗 7 天后 15 例患者反应良好。治疗第 33 天骨髓检查有 2 例没有缓解。尽 管有 84%（16/19）的患者获得完全缓解（Complete Remission，CR)，但是有 9 例出现严 重的治疗相关性毒副作用，其中 2 例死亡。4 例复发，从 CR 到复发的平均时间为 35 个 月（10~63 个月）。平均随访时间为 88 个月（5~150 个月）。7 年总体生存率（Overall Survival， OS）和无事件生存率（Event-free Survival，EFS）分别为 89.5±7.0%和 72.9±10.4%。 结论 尽管青少年 ALL 患者使用儿童化疗方案可能出现较明显的治疗相关性毒副作用， 但是其长期预后令人满意，并且不需要常规接受造血干细胞移植。 关键词 急性淋巴细胞白血病，青少年，预后 （四）造血干细胞移植在中国婴儿难治性和/或复发性 急性白血病治疗中的作用：单中心回顾性研究 背景 即使多药联合化疗配合造血干细胞移植（Hematopoietic stem cell transplantation， HSCT)治疗难治性/复发性白血病使得儿童白血病的长期预后获得明显改善，但是婴儿难 治性和/或复发性白血病对于现有的化疗方案并没有从中明显受益，而 HSCT 是否有助于 改善这一群体的预后并不清楚。 目的 探