淄博市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查36万例的的结果分析.docVIP

淄博市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查36万例的的结果分析 　　【关键词】 先天性甲状腺功能低下;结果;分析 　　 　　作者单位:255029淄博市妇幼保健院儿保科 　　 　　先天性甲状腺功能低下症(甲低)即散发性克汀病(俗称呆小病),患儿自胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态,如果不能早期发现、早期治疗,将会出现生长发育落后,智力低下等严重残疾[1]。如果在出生后被发现并得到及时甲状腺激素替代治疗,可以使患儿免于出现智力和身体发育异常而恢复正常的生长发育成为完全正常的孩子。随着我国计划生育国策的不断深入人心,每对夫妇都希望能生育一个身体健康、头脑聪明的孩子。《中华人民共和国母婴保健法》规定应“逐步开展新生儿疾病筛查”,《中华人民共和国母婴保健法实施办法》更明确指出“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症等疾病的筛查”。开展新生儿疾病筛查是防治儿童先天病残,提高出生人口素质的重要措施之一。为了研究淄博市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查现状和发病情况,笔者将淄博市2000~2008年361916例新生儿筛查的资料进行回顾性分析。 　　1 对象与方法 　　1.1 对象 淄博市政府市生局卫于2000年5月在妇幼保健院设立淄博市新生儿疾病筛查中心,建立了以市妇幼保健院为龙头,区县妇幼保健院为枢纽,定点接生医院为基础的三级网络运作模式。研究对象为2000~2008年在淄博市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行筛查的361 916新生儿。 　　1.2 方法 由接生医院在出生72 h充分哺乳后进行采血。在小儿足跟内侧或外侧,常规无菌操作后进行,用特别滤纸接触血滴,使血渗透滤纸背面,共需两个血斑,每个血斑直径不能小于0.8 cm,且不可在同一部位血斑上重复滴入血液。载血滤纸在空中自然阴干2 h,封口塑料袋内,保存于4℃冷藏冰箱中,1W内专人专程送市筛查中心。采用时间分辨免疫荧光法,筛查试剂由芬兰Walla公司生产,浙江倍因美公司经销。采血人员和筛查实验室人员均经过专门培训。 　　1.3 质量控制 制定包括血片采集、保存、转运、筛查、复查、治疗、随访等环节的质量控制标准,实验室参加省卫生厅、国家卫生部举办的实验室室间质量控制监测对比试验以及美国CDC室间质量检测对比试验,符合标准。 　　1.4 筛查与诊断标准 根据实验室检验结果,对筛查出的可疑阳性患儿,立即通知家长到市筛查中心进行复查并确诊。确诊试验:测定婴儿静脉血TSH、T3、T4采用天津协和公司经销的美国进口放射免疫试剂盒。干血片两次测定TSH9 uIU/ml,可疑CH,招回复查。放免测定血清STSH3.1 uIU/m(正常值0.4～3.1 uIU/m)、FT412.3 pmol/L(12.3~28.67 pmol/L)确诊。 　　1.5 治疗 治疗方法根据患儿病情采用口服左旋甲状腺素片治疗。初始剂量6~8 ug/kg/d,一次给予,每2~4周监测血清T3 、T4、TSH,及时调整药物剂量,结果正常后,6月~1岁每隔1~2个月复查一次,1~3岁每隔2~3个月复查一次,3~6岁每隔3~6月复查一次,6岁以后每隔6个月~1年一次,以调整用药剂量。按照儿童系统化管理,对儿童进行生长发育监测和儿童体格发育评价。对不定期随访者由新生儿疾病筛查办公室管理人员督促随访。 　　2 结果 　　2.1 新生儿先天性甲状腺功能低下症覆盖情况见表1。 　　2.2 新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查情况见表2。 　　2.3 新生儿天性甲状腺功能低下症性别发病率见表3。 　　表1 　　 　　2000~2008年新生儿CH覆盖情况 　　 　　年份出生人数筛查人数覆盖率(%) 　　200020 5122035299.22 　　200141 1894088099.25 　　20024249842 31199.56 　　20033621836 15399.82 　　20044716047 14299.96 　　20054405044 02499.94 　　20064142041 420100 　　20074685346 853100 　　20084278642 786100 　　合计362687361 92199.79 　　 　　表2 　　 　　2000~2008年新生儿CH筛查情况 　　 　　年份筛查总数阳性病例数发病率(1/n) 　　200020 35231:6784 　　200140 880101:4088 　　200242 31151:8462 　　200336 15381:4519 　　200447 142121:3929 　　200544 024191:2317 　　200641 420161:2589