遗传性肾小球疾病教材课程.pptVIP

* Company LOGO * Company LOGO 遗传性肾小球疾病 遗传性肾小球疾病是一组具有基因突变背景，主要累及肾小球的疾病。除累及肾脏外，常伴身体其他器官受累。狭义的遗传性肾炎指Alport综合征(AS)，广义的还包括Fabry病、先天性肾病综合征、薄基膜肾病，指甲一髌骨综合征，部分或全身脂肪发育不良等遗传性肾小球疾病。 Chapter 1 概念 以肾小球足细胞病变为主的先天性肾病综合征、以及以肾小球基底膜病变为主的遗传性疾病（Alport综合征和薄基底膜肾病）。 先天性肾病综合征:先天性肾病综合征指生后3个月内发病的肾病综合征 .本病预后差。大多于6月-1岁内死于并发感染，如能存活至2-3岁常死于尿毒症。故应力争产前明确诊断以考虑是否终止妊娠. Alport综合征 Alport综合征又称遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎。其临床表现由 Alport等於1927年首先描述，发现在一家族三代人中许多人出现血尿，感音性耳聋、进行性肾衰，部分并伴眼部的病变。1961年Williamson等正式将本症候群称之为 Alport综合征。又称耳、眼、肾综合征。 AS患者Ⅳ型胶原a链分布特点 AS是一基底膜病，Ⅳ型胶原是构成基底膜的主要成分。Ⅳ型胶原是由三条 a链构成的一个三螺旋分子，由中央螺旋区、氨基端 73区及羧基端膨大的非胶原区(NCI)区三部分组成 ，两个