遗传病的孕前咨询教学案例.ppt

（2） 18—三体综合征（ Edwards Syndrome ） 发病率约1/8000~1/3500 。 主要临床特征——多发畸形 头长而枕部凸出，眼距宽，有内眦赘皮，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形，小颌。紧握拳，3、4指向掌心，1、2、5重叠其上。下肢为“摇椅底足”。 嵌合型18三体患者（46，XY/47，XY，+18）及其母亲。 （3） 13—三体综合征（ Patau’s Syndrome ） 发病率约1/10000~1/4000 ，高龄母亲是生出患儿的原因之一。 主要临床特征—— 颅面部畸形：小头，头皮缺损；鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常伴腭裂。 四肢畸形：常见多指（趾），手指弯曲变形、通贯手，马蹄内翻足。 （4）5p-综合征（猫叫综合征） 最常见的缺失综合征 发病率约1/50000。 主要临床特征—— ①患儿哭叫声酷似小猫的咪咪叫声。 ②患儿面部表情似乎很机灵，但实则智力低下。 ③颅面部特征：小头、满月脸、眼裂过宽、外眼角下斜、内眦赘皮、下颌小且后缩。 （5） 先天性卵巢发育不全综合征（Turner’s syndrome） 又称45,X或45,XO综合征。 新生女婴中发病率约1/5000~1/2500 。 主要临床特征—— ①表型为女性，身材矮小，智力 一般正常，但常低于其同胞。