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.. 临床肿瘤基因检测简介 肿瘤早期筛查简介 DNA突变 （肿瘤驱动基因） 分子阶段 （8-10年） 细胞阶段 （3-5年） 肿瘤细胞 早期癌症（1-3年） 中晚期癌症 肿瘤 正常DNA 肿瘤早期筛查 肿瘤早期筛查 肿瘤标志物、影像学 病理：肺腺癌 案例一：协助确诊早癌 体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。 该检测者在上海肺科医院行胸腔镜手术，取出病理为肺腺癌。 * 案例二：辅助诊断癌症， 个人不相信，不愿面对， 没有采取必要干预措施 2年半后诊断大肠癌中晚期 案例三：癌症复发监控 检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现 FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。 * 肿瘤早期检查与治疗方法 个体化用药指导 * 个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键 分子分型 J Guillermo Paez 《科学》杂志 2004年 Thomas Lynch 《新英格兰医学杂志》 2004年 药物敏感性突变 G719X, exon 19 del, L858R, L861Q 药物继发性耐药（1年） exon 20 dup 药物继发性耐药（2年） L747S, D761Y, T854A, T790M、MET amplification My cancer genome上的TKI类药物相关药敏/耐药信息 EGFR TKI治疗的选择 对象 有效率 不加选择的中国患者 30％ 根据临床特征选择优势人群 50％ 根据EGFR敏感基因选择 +耐药基因（T790M，KRAS、EML4-ALK etc）排除 80% 90-95% 报告示例 一、靶向用药+化疗药物指导 二、靶向用药+化疗药物+通路用药指导 肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导） 检测报告示例 肿瘤疗效监测产品 1、疗效监测 2、耐药监测 3、干预效果监测 4、复发监测 LOGO .. .. .. .. .. * .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. * .. .. .. .. .. .. LOGO .. .. .. .. .. * .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. * .. .. .. .. .. .. .. ..