进行性肌营养不良症含病理导论.ppt

迄今为止尚无特效治疗。 只能以对症和支持疗法为主。如鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩、强化关节和防止畸型，对丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助锻炼。当肢体畸型时，部份患者可行适当的外科手术加以矫正。 避免过劳，防止继发感染。 治疗方法 西医治疗： 类固醇仅在几年内有明显的治疗效果，且由于副作用不少，故只可在医生指导下进行。 自身血或肌肉来源的CDl 33阳性干细胞移植。应用“序贯式干细胞移植术”日前在解放军463医院投入临床，疗效明显。 ATP、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙及中药； 别嘌呤醇：可能由于防止一种供肌肉收缩的高能化合物分解而缓解病情的进展。 中医治疗 本病属中医学痿证范畴，与先天不足,后天失养有关，针灸、中西药、推拿配合功能锻炼,重在综合调治,以达补肝肾,健脾益气通血脉之功。 国内鲁贵忠采用中西药物、按摩及功能锻炼的综合方法治疗了50例DMD患者, 48 例的患者运动障碍得到了不同程度的缓解。 中西药物: (1) 中药:黄芪、全蝎、蜈蚣、地龙、杜仲等。每日1 剂,早晚分服。(2) 西药:Vit. E、肌苷、能量合剂等。针推穴位:曲池、合谷、足三里、三阴交、太溪、太冲、督脉及华佗夹脊穴。 从络论治 PMD主要预防措施： 检出携带者和产前检查 （1）检出携带者可采取家谱分析； （2）基因方法可检出DMD的病变基因携带者，对已怀孕者应进行产前基因检查，如发现胎儿为DMD或BMD，则应早期进行人工流产以防止患儿出生。 脚尖走路而跟腱挛缩，9～12岁患儿不能行走，要坐轮椅； 多数患儿心肌受累，少数患儿心肌受损严重可产生充血性心衰； 约20岁时患者出现呼吸道症状，晚期病情加重需呼吸机支持； EMG为典型肌原性损害； 血清CK显著增高，可达正常者的50倍以上 心电图多数异常，表现为V?导联RS波幅增加，左前导联Q波深而窄。 正常dystrophin 染色 Dystrophin缺失 ( DMD ) BMD Duchenne肌营养不良症 DMD，冰冻，HE。肌内衣和肌束衣纤维化，肌纤维圆形大小不等 DMD患者，冰冻，HE。坏死的纤维正在被吞噬，下面两个玻璃样变 肌纤维坏死，HE。视野中央可见一坏死纤维，染色浅，纵切面无横纹 再生的肌纤维，石蜡，HE。中央胞浆嗜碱性，核大而多 正常人dystrophin蛋白免疫组化染色，冰冻，染色于肌浆膜下 DMD患者，dystrophin蛋白免疫组化染色， 患者多在20多岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病； 本型的病情是PMD中最严重的，但是家族中受累代数越多，病情越轻，最重的是散发病例，预后不良。 预后 （2）Becker型肌营养不良（BMD） 由Becker（1957）首先报告。 比DMD少见，具有DMD必有的特征，如X连锁遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌营养不良表现。 发病年龄较晚（常在12岁以后）； 病情进展慢（病程可达25年以上，20岁以后仍能行走）； 多不伴有心肌受累或仅轻度受累； 肌肉病理较DMD轻，且Dys染色阳性较高； 预后较好，又称良性型。 与DMD不同点 BMD，冰冻，dystrophin C端抗体免疫组化。显示C端正常 BMD, 冰冻，dystrophin N端抗体免疫组化，显示N端肌膜染色消失 2、面肩肱型肌营养不良 Landouzy－Dejerine型 是最常见的常染色体显性遗传的肌病，也有极少数散发病例。 基因定位于常染色体4q??。 ①发病年龄自儿童期至中年不等，以青春期为多，男女均可罹患； ②早期症状为面部表情肌无力和萎缩，如眼睑闭合无力，吹哨、鼓腮困难； “斧头脸”，侵犯面肌出现特殊的肌病面容； 并可侵犯三角肌、肱二三头肌、胸大肌的上半部，偶可见三角肌和腓肠肌的假性肥大； 肩胛肌受累可出现翼状肩胛，患者双手平肩推墙表现明显； 口轮匝肌无力且假性肥大可使口唇显得增厚而微噘，下肢胫前肌、腓骨肌也常受累而表现远端无力； 一般不伴心肌损害，病变可向躯干和骨盆代蔓延，病情进展缓慢，一般不影响正常寿命，少数患者因病情严重而需坐轮椅； ③EMG为肌原性损害，肌肉活检表现疾病特征，但组织学改变较轻； 血清CK、LDH等可正常或轻度增高，EEG正常。 3、肢带型肌营养不良症 Erb型：包含一组肌营养不良症的变异型，属常染色体显性或隐性遗传，散发病例也不少见。 病变主要累及肢体近端。 通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等，可将此型与其他类型肌营养不良症相区别。 ①多在10～20岁发病，男女均可患病； ②首发症状常为骨盆带肌肉萎缩 ，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力，上楼即从座位站起困难； 膝腱反射较踝反射消失早； 以后肩胛带肌肉受累萎缩，抬臂困难，出现翼状肩胛；